Primární ovariální nedostatečnost (předčasné selhání vaječníků)

Léčba, příčiny, diagnostika a možnosti rodiny

Primární ovariální nedostatečnost (POI) je potenciální příčinou ženské neplodnosti . Také známý jako předčasné selhání vaječníků, ženy s POI nemají pravidelnou ovulaci a je nepravděpodobné, že si představí vlastní vajíčka. Nejúspěšnější možností léčby fertility je IVF s donorem vajíček nebo embryí.

Ženy s POI vykazují klinické příznaky a někdy symptomy menopauzy před 40. věkem.

(Průměrný věk menopauzy je mezi 48 a 55.) Tato porucha může být také označována jako hypergonadotropní hypogonadismus (HH) nebo primární hypogonadismus.

POI není menopauza. Zatímco porucha byla někdy nazývána i "předčasná menopauza", toto jméno je nepřesné.

Ženy, které prošly menopauzou, nemají období, nemohou ovulovat a nemohou otěhotnět s vlastními vejci.

Ženy s POI mohou občas ovulovat a mohou mít návrat pravidelných menstruačních období (dokonce i po diagnóze). Také koncepce s vlastními vejci není zcela nemožná. (Více o tomto níže.)

Primární ovariální nedostatečnost není běžnou příčinou neplodnosti, ale není ani zřídka. Riziko diagnostiky se zvyšuje s věkem:

Příjem diagnózy primární ovariální nedostatečnosti může být zničující.

Když vám Váš lékař řekne, že vaše šance na mít geneticky příbuzné dítě s vámi jsou extrémně nepravděpodobné, můžete se cítit zmatený, naštvaný a hluboce smutný. Možná budete mít pocit hanby a dokonce i beznaděje. Nejprve se můžete cítit apaticky nebo zmateně.

To jsou normální pocity .

Pokud jste tuto diagnózu obdrželi, obraťte se na podporu.

Poraďte se svým lékařem, terapeutem, který je obeznámen s neplodností , a pokud možno s podporou neplodnosti , abyste mohli trpět a podrobněji prozkoumat své možnosti.

S časem pro hojení je možné mít plný a šťastný život s primární ovariální nedostatečností.

Proč je obtížné otehotnit s primárním ovariálním nedostatkem?

Vaječníky zdravé dospělé ženy obsahují desítky tisíc folikulů . V každém folikulu je potenciální vejce . Pouze malé procento těchto folikulů bude někdy vyspělé, ovulující a bude mít potenciál stát se embryo.

Je přirozené a normální, aby se folikuly časem snižovaly.

V tomto případě se zdravá holčička narodí s více než 1 milionem vajec. Ale v době, kdy dosáhne puberty, už bude jen 300 tisíc.

Je také normální, že folikuly eventuálně přestanou účinně reagovat na hormony, které vyvolávají růst vajec a ovulaci. To je příčinou neplodnosti související s věkem a proč ženy ve věku 40 a více let mají méně pravděpodobné, že představují více než 30letou ženu.

U žen s primární ovariální nedostatečností však jejich vaječníky nefungují podle očekávání.

Vaječníky mohou mít méně folikulů, než by se dalo očekávat u ženy jejich věku.

Jej počet antralových folikulů (metoda odhadu celkového počtu dostupných folikulů ve vaječnících) bude nízká.

Také jejich vaječníky a folikuly nebudou účinně reagovat na hormony, které mají stimulovat zrání vajíček a ovulaci. Vaječníky mohou rovněž selhat při produkci normálních hladin estrogenu.

To je důvod, proč léky na plodnost nejsou nutně účinné u žen s POI.

Léky na plodnost budou fungovat pouze tehdy, pokud budou ve vaječnících dostatek folikulů, které budou stimulovány, a pokud tyto folikuly budou reagovat při vystavení hormonům stimulujícímu ovulaci.

V POI folikuly "ignorují" nebo alespoň nereagují na plodnost.

Clomid nebo gonadotropiny typicky nepodporují zdravý vývoj vajec nebo ovulaci.

Dokonce i když mohou vyvolat ovulaci, mohou být vejce špatně kvalitní. To zhoršuje oplodnění a těhotenství.

Symptomy primární ovariální nedostatečnosti

Primární ovariální nedostatečnost je porucha spektra. Některé případy POI jsou horší než jiné.

To také znamená, že ženy budou mít různé stupně příznaků.

Nejběžnějším příznakem jsou nepravidelná období. Ženy s důležitým bodem zájmu mohou

Je také možné, aby žena s POI chodila bez pravidelných menstruačních cyklů po celé roky a pak náhle začala znovu menstruovat.

Některé, ale ne všechny, ženy s POI mají příznaky z nízkých hladin estrogenu. Tyto příznaky mohou být konstantní nebo jít a odcházet.

Mezi tyto příznaky patří:

Pokud máte nepravidelné cykly, ale nemáte tyto nízké příznaky estrogenu, znamená to, že nemáte POI?

Ne nutně.

Mezi 50 a 75 procenty žen s POI ovulují a uvolňují estrogen příležitostně.

(To je na rozdíl od ženy, která prošla skutečnou menopauzou. Po menopauze, ovulaci a premenopauze se hladina estrogenu vůbec nevyskytuje.)

Nicméně, než se obáváte, existuje mnoho možných příčin nepravidelné nebo nepřítomné ovulace .

Méně než 10 procent žen s anovulací bude diagnostikováno s POI.

Mezi častější příčiny nepravidelné ovulace patří syndrom polycystických vaječníků (PCOS) , hyperprolaktinémie a neplodnost související s obezitou .

Testování plodnosti a diagnostika primární ovariální nedostatečnosti

Diagnóza primární ovariální nedostatečnosti nelze provést pouze na základě symptomů.

Existují další možné příčiny nepravidelných cyklů a nízké hladiny estrogenu kromě primární ovariální nedostatečnosti.

Před diagnostikou si lékař může objednat následující testy:

Pokud jsou vaše hladiny FSH neobvykle vysoké a v menopauzálním rozsahu, bude Váš lékař pravděpodobné, že bude o měsíc později znovu uspořádán test.

Pokud se výsledky opakují a máte věk 40 let nebo mladší, může vám váš lékař diagnostikovat POI.

Co způsobuje primární ovariální nedostatečnost?

U většiny žen s POI zůstane neznámé, co způsobilo syndrom.

Primární ovariální nedostatečnost je spojena s řadou autoimunitních onemocnění, včetně syndromu suchého oka, revmatoidní artritidy a lupusu. Nicméně, jak souvisí, není jasné.

Některé případy POI jsou způsobeny genetickými mutacemi. Syndrom Fragile-X a Turner může způsobit POI.

Nový genetický výzkum však zjistil, že až 20 až 25 procent případů POI může být způsobeno genetickými faktory (včetně syndromu Fragile-X a Turnerova syndromu).

To je ještě v raných fázích výzkumu, a proto ještě není k dispozici přesnější testování. V budoucnu však genetické testování může dále identifikovat ohrožené osoby.

Vzhledem k možnému genetickému spojení není překvapující, že rodinná anamnéza primární ovariální nedostatečnosti se vyskytuje v 10 až 15 procentech případů.

Není známo, zda se ženy s primární ovariální nedostatečností narodily s méně vajíčkami nebo jestliže jejich plodnost klesá rychleji.

Primární ovariální nedostatečnost může být také způsobena lékařskou léčbou.

Některé léčby rakoviny, včetně chemoterapie, záření a chirurgie, mohou vést k POI.

Primární ovariální nedostatečnost, ke které dochází krátce po léčbě, je známa jako akutní selhání vaječníků.

Je důležité vědět, že snížená plodnost po léčbě rakoviny není vždy trvalá. Zda se vaše plodnost vrátí částečně nebo úplně, bude záviset na vašem věku, kdy jste dostali léčbu rakoviny a na jaké léčby rakoviny byly použity.

Pokud jste byli diagnostikováni rakovinou a ještě jste nezačali léčbu rakoviny, poraďte se s lékařem o zachování plodnosti. Může být možné zmrazit vajíčka nebo vaječníkové tkáně .

Léčba fertility pro primární ovariální nedostatečnost

Nejlepší a často jen možnost léčby plodnosti u žen se spontánní primární ovariální nedostatečností je IVF s donorem vajíčka nebo embrya.

Pokud kromě POI existují potíže s děložním porodem, může být nutná náhrada těhotenství. Ale to není běžné.

Dárce vajíčka nebo embrya může být známým dárcem - přítelem nebo členem rodiny - ale častěji je dárce neznámý. Vaše klinika plodnosti vám může pomoci najít dárce vajec, nebo můžete pracovat s vajíčkovou bankou nebo agenturou.

Dárce embrya může být uspořádán prostřednictvím vašeho klinice pro plodnost nebo agentury.

Buďte velmi opatrní při on-line reklamách a nabídkách za darování vajíček nebo embryí. Tam jsou lidé, kteří chtějí vydělat zoufalé rodiče ze svých peněz.

IVF s dárcem vajec je velmi úspěšná. Ve skutečnosti má IVF dárce vajec nejvyšší míru úspěšnosti všech možností léčby IVF .

Jedna studie zjistila, že ženy, které dokončily tři cykly IVF s donorovými vejci, měly 90 procentní pravděpodobnost úspěšnosti těhotenství.

Náklady jsou největší překážkou donoru vajíček IVF.

Jeden čerstvý cyklus dárce vajec může být mezi 25 000 až 35 000 USD. Když se domníváte, že možná budete muset dělat více cyklů, náklady se mohou rychle stát ohromující.

Používání zmrazených vajec z vaječné banky může být o něco méně nákladné, stejně jako "sdílet" dárce vajec s jiným párem. Dalším způsobem, jak snížit náklady, je znát dárce, jako přítel nebo člen rodiny.

Cyklus však může být stále v rozmezí 15 000 až 20 000 USD.

Embryonální donor IVF je výrazně méně nákladný a dokonce levnější než pravidelná IVF.

Podle průzkumu RESOLVE je průměrný cyklus dárce embryí na klinice pro plodnost mezi 2 500 až 4 000 USD.

Tento poplatek však neobsahuje právní a požadované psychologické poradenství. Poplatek může být vyšší, pokud je zajištěn prostřednictvím agentury.

Míra úspěšnosti u darování embryí se značně liší. Záleží na klinice pro plodnost, na situaci páru v oblasti plodnosti, která darovala embrya, a na jakékoliv děložní faktory, které vám mohou pomoci.

Rozhodnutí o použití dárce vajíčka nebo embrya může být emocionální a obtížné. Uznávání, že možná nebudete mít genetické potomstvo, může být srdcervoucí.

Výběr donoru embrya znamená, že vy i váš partner nebude geneticky příbuzný s dítětem. S darováním vajec nebudete geneticky příbuzní.

Poradenství s terapeutem, kteří mají zkušenosti s plodnostmi, je nejen doporučeno, ale také vyžaduje většina klinik před zahájením léčby.

Mohu otehotnit s vlastními vejci? Budu muset použít dárce vajec?

Ženy, které prošly léčbou rakoviny, mohou používat vlastní vajíčka nebo embrya, pokud se před léčbou uchýlily k plodnosti. To mohlo zahrnovat zamrazení vajec (vitrifikace) , zmrazení vaječníků nebo kryoprezervaci embryí.

Některé ženy, které prožívají POI po léčbě rakoviny, mohou také navrátit funkci vaječníku.

Pokud se po rakovině pokoušíte otevírat, poraďte se s lékařem o možnostech.

Pokud jste před diagnózou neprošel konzervací plodnosti, je nepravděpodobné, že si s vajími vajíčky počínáte.

Nicméně to není nemožné.

Výzkum zjistil, že 5 až 10 procent žen, u kterých byla diagnostikována primární onemocnění vaječníků, pokračovalo v koncipování, někdy i spontánně.

Může se to vyskytnout s léky na plodnost nebo bez nich. Zdá se, že je častější u žen užívajících hormonální terapii (která se zaměřuje na symptomy nízkých estrogenů POI).

Některé ženy se dostanou do dočasné remise a jejich vaječníky mohou začít znovu fungovat. Mohou se vrátit do menstruačních cyklů po letech nepravidelného nebo nepřítomného období.

Není dobře pochopeno, proč některé ženy vstoupily do odpuštění nebo pociťovat a jiné ne.

Váš lékař nemůže předvídat, zda to bude vaší situací. Pokud opravdu chcete mít dítě, doufáte, že se dostanete do šťastné skupiny 5 až 10 procent, není to dobrý plán.

Existují důkazy, že některé ženy s POI mohou být schopné ovulovat a počítat se svými vlastními vejci, pokud jim podstoupí estrogenní terapii před užíváním plodnosti.

Výzkum této metody s estrogenovou terapií, po níž následovala léčba gonadotropiny, získala smíšené výsledky.

Zatímco několik studií našlo určitý stupeň úspěchu, jiné ne.

Mějte na paměti, že míra úspěšnosti pro léky na plodnost, IUI nebo IVF s vaší vlastní vajíčkou je velmi nízká.

Vzhledem k nákladům na léčbu a k emocionálnímu zatížení neúspěšných cyklů léčby plodnosti může být stěžejním pohybem přímý pohyb do IVF s donorovými vejci nebo embryi.

Samozřejmě, dostanete druhý názor. Nechoďte rovnou do IVF s donátorem vajec bez konzultace s více než jedním lékařem.

Nicméně také nechcete, abyste ztratili finanční a emocionální zdroje na léčbu, která je nepravděpodobné, že uspěje.

Poznámka: Pokud nechcete otěhotnět a máte POI, neměli byste spoléhat na pravidelné antikoncepční pilulky (nebo na diagnózu sterility) pro antikoncepci. Antikoncepční pilulky nebyly studovány u žen s touto poruchou.

Ženy s POI mají koncipované antikoncepční pilulky a hormonální terapii.

Pokud se chcete vyhnout těhotenství, může být lepší metoda bariéry nebo nitroděložní zařízení.

Alternativní možnosti Kromě léčby plodnosti

Zatímco IVF s vajíčkem nebo embryonálním dárcem je pravděpodobné, že se jedná o primární možnost léčby plodnosti, není to jediná volba rodiny.

Některé páry se rozhodnou pokračovat v osvojení nebo podporovat rodičovství. Mohou zvážit přijetí od začátku nebo přijmout, pokud léčba selže.

Výběrem života bez dětí je další volba.

Poradce vám pomůže uvažovat o všech vašich rozhodnutích, abyste mohli informovaně rozhodnout.

Další (neplodnost) testování po diagnostice POI

POI je spojeno s dalšími zdravotními problémy. Z tohoto důvodu si lékař může objednat další vyšetření, včetně:

Test kostní hustoty : Nízké hladiny estrogenu vás ohrožují osteoporózou. Hormonální terapie, zdravá výživa a cvičení s váhovým vážením mohou snížit vaše riziko.

Karyotyp a genetické testování : Některé případy POI jsou způsobeny genovými mutacemi. Některé ženy mohou mít místo X pouze jeden chromozom X.

Genetické testování může také zkontrolovat gen FMR1, který je spojen s syndromem Fragile X a POI.

Hormony štítné žlázy : Ženy s POI jsou ohroženy nerovnováhou štítné žlázy. Ve skutečnosti mezi 14 a 27 procenty žen s POI budou mít také nízkou hladinu štítné žlázy.

Úroveň kortizolu nebo test stimulace kortikotropinem (ACTH) : Ženy s POI jsou ohroženy problémy s nadledvinami.

Výzkum zjistil, že asi 3% žen s primární ovariální nedostatečností může vyvinout Addisonovu chorobu.

Autoimunitní testování : Až 20 procent žen s POI bude mít jiné poruchy imunitního systému.

Ženy s primárním onemocněním vaječníků mají vyšší pravděpodobnost, že nežádoucí účinky těchto onemocnění budou mít obecná veřejnost, ale není to, že jim budete čelit.

Jako vždy, obraťte se na svého lékaře, pokud máte nějaké dotazy nebo obavy.

Fyzické a emocionální zdraví po diagnostice POI

Ženy s nízkými hladinami estrogenu mají vyšší riziko srdečních onemocnění, potíží se sexem ( včetně bolestivého pohlavního styku ) a osteoporózy.

Jedna možná léčba, kterou může lékař doporučit, je hormonální substituční léčba. Obvykle je kombinace estrogenu a progesteronu, což může zmírnit některé z vašich příznaků a snížit riziko osteoporózy.

Hormonální terapie může také pomoci s návaly horka a nízkou náladou spojené s nízkým estrogenem.

Léčba obvykle probíhá až do průměrného věku menopauzy, kdy by bylo normální mít nízký estrogen.

Stejně jako u všech způsobů léčby existují možná rizika a přínosy.

Nikdo skutečně neví, jaké jsou dlouhodobé rizika hormonální léčby (nebo hormonální léčby) u žen s POI.

Diskutujte o možnostech léčby se svým lékařem.

Ženy s primární ovariální nedostatečností mohou také zaznamenat depresi a / nebo úzkost .

To je částečně kvůli nízkým hladinám estrogenů, ale také diagnóza a výsledná neplodnost může také vést k emocionálnímu utrpení . Pokud se vyskytnou problémy s nadledvinami nebo štítnou žlázou, mohou také způsobit nízkou náladu.

Poradenství je vysoce doporučeno. Profesionální terapeut, zvláště jeden, který je obeznámen s neplodností, vám může pomoci s diagnózou a rozhodováním o vašich rodinných volbách.

Antidepresivum může také být užitečné. Nepředpokládejte, že nemůžete užívat jednu, pokud se snažíte otevírat. To je něco, o čem mluvit s vaším lékařem plodnosti, lékařem primární péče a poradcem.

> Zdroje:

> Dárcovství embryí: mýtus a fakta. RESOLVE: Národní asociace pro neplodnost. Přístup ke dni 27. července 2016.

> Nelson, Lawrence M. Klinické projevy a hodnocení spontánní primární ovariální nedostatečnosti (předčasné selhání vaječníků). UptoDate.com.

> Nelson, Lawrence M; Calis, Karim Anton. "Spontánní primární ovariální nedostatečnost (předčasné selhání vaječníků). "UptoDate.com.

> Nelson LM. Primární nedostatek vaječníků. New England Journal of Medicine. 2009, 360 (6): 606-614. dva: 10.1056 / NEJMcp0808697.

> Qin Y1, Jiao X1, Simpson JL2, Chen ZJ3. "Genetika primární ovariální nedostatečnosti: nový vývoj a příležitosti." Hum Reprod Update . 2015 Nov-Dec; 21 (6): 787-808. dva: 10.1093 / humupd / dmv036. Epub 2015 Aug 4.