Turnerův syndrom (Monosomy X) a ztráta těhotenství jsou často příbuzné. Turnerův syndrom je porucha chromozomů, při které má dívka nebo žena pouze jeden kompletní chromozom X. (Protože chromozom Y je pro člověka mužský, všechny děti s Turnerovým syndromem jsou dívky.) Ačkoli dívky narozené na Turnerově syndromu obvykle mají dobré šance na normální život, většina dětí se stavem je ztracena kvůli potratu nebo mrtvý .
Prevalence
Přibližně 1 z každých 1 500 až 2 500 novorozenců má Turnerův syndrom. Přesto podle výzkumu je monozomie X přítomna v přibližně 3 procentách všech koncepcí, ale asi 99 procent postižených dětí je poraženo nebo mrtvě narozeno. Stav je považován za faktor zhruba 15 procent všech potratů.
Příčiny
Příčinou Turnerova syndromu je chyba v buněčném dělení, která opouští buňky těla pouze jedním plně funkčním chromozomem X. Obvykle je abnormalita již přítomna při hnojení, pocházející ze spermatu nebo vajíčka. Ve stavu nazvaném Mozaika Turnerova syndromu, což znamená, že některé buňky těla mají monosomii X, zatímco jiné mají normální chromozomy, příčinou je chyba v buněčném dělení během velmi raného embryonálního vývoje. Nikdo přesně neví, co způsobuje tyto chyby buněčného dělení.
Diagnóza
Turnerův syndrom může být objeven jako příčina potratu nebo mrtvého porodu, když rodiče provádějí chromozomální vyšetření po ztrátě těhotenství.
V současném těhotenství může ultrazvuk odhalit markery stavu, ale diagnózu lze potvrdit pouze pomocí genetického testování, jako je amniocentéza nebo CVS. A existují zprávy o falešných pozitivních faktorech, dokonce i s amniocentézou. U novorozenců může být diagnóza potvrzena vyšetřením krve.
I když vysoké riziko potratu pravděpodobně zní strašidelně, vědci věří, že většina potratů souvisejících s Turnerovým syndromem se vyskytuje v prvním trimestru. V době, kdy dítě dospělo k bodu, že je způsobilé pro amniocentézu, pravděpodobnost ztráty těhotenství není tak ohromující. Jedna studie zjistila, že 91% dětí diagnostikovaných amniocentézou přežilo až do narození. Může to být zneklidňující zjistit, že vaše dítě má chromozomální poruchu, a proto je dobré se s ním spojit s podporními skupinami nebo s genetickým poradcem, který se má připravit.
Prognóza
Navzdory vysokému riziku potratu a mrtvého porodu, celková prognóza dítěte s Turnerovým syndromem je po porodu daleko hluboká. Existují některé běžné zdravotní problémy a fyzické vlastnosti, ale dívky s Turnerovým syndromem obvykle mají normální inteligenci bez život ohrožujících postižení a mohou vést šťastný zdravý život. Mnozí dokonce nezjistí, že mají poruchu až do dospělosti.
Role genetiky ve výsledku
Pokud jste přišli o dítě s Turnerovým syndromem, je nepochybně mátlo slyšet všechny příběhy žen žijících s Turnerovým syndromem na jedné straně a pak na druhé straně, aby vám lékař řekl, že Turnerův syndrom způsobil váš potrat nebo mrtvý.
Pravdou je, že lékaři si nejsou zcela jisti, proč je tolik dětí s Turnerovým syndromem potlačeno, zatímco jiní to dělají během těhotenství bez velkých komplikací.
Nejpravděpodobnějším vysvětlením je, že hraje genetický faktor. Mohlo by to být, že většina dětí, které jsou koncipovány s Turnerovým syndromem, chybí geny nezbytné pro život, zatímco ti, kteří přežijí, mají kompletní soubor genů, i když mají jen jeden chromozom X. Někteří výzkumníci předpokládali, že děti, které přežijí těhotenství s Turnerovým syndromem, mohou mít alespoň minimální mozaiky alespoň v ranném těhotenství, což jim umožňuje pokračovat v růstu a vývoji.
Bez ohledu na vysvětlení, pokud jste ztratili dítě s Turnerovým syndromem k potratu nebo mrtvému porodu, je to normální a v pořádku. Pravděpodobnost, že se v budoucím těhotenství opakuje onemocnění, má nízké riziko, ale genetický poradce by měl být schopen vám poskytnout více informací o všech možných obavách, pokud máte v úmyslu zkusit znovu.
Zdroje:
Gravholt, CH a kol. "Prenatální a postnatální prevalence Turnerova syndromu: studie registru." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR a kol. "Mosaicismus v 45, X Turnerův syndrom: Ztrácí přežití v raném těhotenství závislost na přítomnosti dvou sexuálních chromozomů?" Human Genetics 1992, 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turnerův syndrom." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. a kol. "Rodičovský původ normálních X chromozomů u pacientů s syndromem Turner s různými karyotypy." American Journal of Medical Genetics May 2002 111 (2): 134-139.