Mutace MTHFR a opakované spontánní potraty

Proč někteří vědci pochybují o existenci asociace

Stále větší důraz byl kladen na něco, co se nazývá MTHFR genetická mutace a její sdružení s řadou neobvyklých zdravotních stavů, z nichž některé jsou silně podporovány a jiné jsou nejlépe spekulativní.

V posledních letech hrstka vědců naznačila, že mutace by mohla velmi dobře vysvětlit, proč některé ženy mají opakované potraty .

Zatímco teorie není zdaleka přesvědčivá, přináší do pozornosti úlohu, kterou může genetika hrát v nevysvětlitelných potratích, byť jen částečně.

Vysvětlení mutace MTHFR

MTHFR mutace je anomálie v genetickém kódování člověka, která zasahuje do schopnosti těla produkovat enzym MTHFR. Enzym MTHFR je naopak chemickou látkou produkovanou tělem, aby správně metabolizovala kyselinu listovou (vitamin B9) .

Výsledný nedostatek enzymu může potenciálně způsobit řadu problémů. Nejtěžší je, že se objevují u osob, které z obou rodičů zdědily mutaci MTHFR (charakteristika označovaná jako homozygosita), zatímco ti, kteří dědí jeden gen (heterozygotní), mohou mít jen málo případných významných problémů. MTHFR mutace neznamená, že dostanete určitou nemoc; jednoduše zvyšuje vaše obecné riziko.

Některé zdravotní problémy obvykle spojené s mutacemi MTHFR zahrnují:

Jiné studie spojily mutaci MTHFR s onemocněním srdce, mrtvicí, hypertenzí, preeklampsií (vysoký krevní tlak během těhotenství), glaukomem, psychiatrickými poruchami a určitými typy rakoviny. Většina těchto studií byla převážně smíšena. se sdruženími nalezenými v některých, avšak nikoli v jiných.

Celkově je známo, že genetické mutace MTHFR jsou poměrně běžné, s téměř polovinou populace USA pravděpodobně pro mutaci alespoň heterozygotní.

MTHFR a riziko potratu

Vzhledem k tomu, že současné důkazy jsou tak volně podporovány, existuje mnoho vědců, kteří zpochybňují myšlenku, že potraty a mutace MTHFR jsou nějakým způsobem spojeny. Ti, kteří tuto hypotézu podporují, tak činí na základě zvýšeného výskytu potratu mezi ženami se specifickou variantou známou jako mutace MTHFR C677T.

Klíčem k argumentu je role, o které se domnívá, že hraje homocystein . Homocystein je aminokyselina přirozeně produkovaná tělem, která napomáhá metabolismu vitamínů B. V přítomnosti mutace C677T nelze homocystein účinně recyklovat a začne se hromadit v krvi. Když k tomu dojde, může to vést ke vzniku zánětlivého stavu nazývaného homocysteinemie, který je známým rizikovým faktorem onemocnění koronární arterie.

Ti, kteří tuto teorii podporují, naznačili, že homocysteinémie může způsobit tvorbu malých krevních sraženin, které blokují tok výživy placenty, v podstatě hladoví plod a vyvolávají spontánní potrat . Je to velmi sporná teorie a pro něž skutečně neexistují žádné důkazy.

S tím bylo řečeno, že mnoho žen s opakovaným potratem bude pozitivně testovat mutaci MTHFR. Jako takový někteří lékaři schválili užívání anti-koagulačních léčiv, jako je heparin a nízkodávkované aspirin, ke snížení rizika tvorby krevních sraženin. Jiní doporučují vysoké dávky kyseliny listové a dalších vitamínů B, věřit, že mohou poskytnout homocystein cíl a cestu, kterou je třeba vyloučit z těla.

Zatímco neexistuje žádný důkaz, že by některá z těchto opatření snížila riziko potratu, existuje také málo důkazů, které by naznačovaly, že ublíží.

Slovo od Verywell

Debata nadále zuří, pokud jde o dopad mutace MTHFR na těhotenství, v roce 2013 poradenství od American College of Obstetricians a Gynecologist uvedl, že aktuální důkazy týkající se této otázky je buď "omezené" nebo "nesourodé" a doporučeno proti použití MTHFR genetické analýzu nebo testu homocysteinu na půdě jako součást rutinní prenatální vyšetření .

> Zdroje:

> Americká vysoká škola porodníků a gynekologů. "ACOG Pracovní bulletin č. 138: Zděděné trombofilie v těhotenství." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.

> Chen, M .; Yang, X; a Lu, M. "Methylenetetrahydrofolát reduktázový genový polymorfismus a opakující se ztráta těhotenství v Číně: systematický přehled a metaanalýza." Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.