Genetické a environmentální faktory mohou způsobovat vady nervové trubice
Anencephaly je typ vrozené vady, ve které se nevytvářejí rozhodující části mozku a lebky dítěte. Bohužel, děti postižené anencefálií jsou často mrtvé nebo zemřou při narození. Dokonce i když se narodí naživu, děti s anencefálií vždy umírají během několika dnů po narození. Neexistuje žádná léčba, která by mohla změnit prognózu.
Porozumění poruchám nervové trubice
Anencephaly je typ defektu neurální trubice (NTD), což jsou vrozené vady zahrnující mozku, páteř nebo míchu.
Toto jsou podmínky, kdy se vyvíjející se neurální trubice v průběhu vývoje dítěte příliš brzy v prvním trimestru nezabírá. Poruchy neurální trubice mají širokou škálu závažnosti, od jen malých zdravotních problémů až po 100 procent fatální.
Na závažném rozmezí tohoto spektra je anencefalie, jedna z nejvíce ničivých diagnóz, které mohou očekávat rodiče během těhotenství. Bohužel, děti s anencefalií nemohou nikdy získat vědomí nebo vykonávat fyzické funkce života, protože jim chybí důležité části jejich mozku. Protože lebka je postižena také poruchou, děti s anencefálií jsou obvykle fyzicky deformovány a části mozku mohou být vystaveny.
Jak je diagnostikováno
Anencephaly je často vidět na ultrazvuku druhým trimestrem.
Prvním krokem k diagnóze mohou být abnormality v krevní testu alfafetoprotein (AFP) .
Test AFP může identifikovat 80 až 90 procent dětí, které mají poruchu neurální trubice.
V diagnostice může být použita i amniocentéza . Diagnostika anencefalie pravděpodobně není falešně pozitivní.
Příčiny
Zdá se, že anencefálie je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů. Souhra těchto faktorů narušuje uzavření nervové trubice, ke které dochází mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství.
Specifické faktory při práci v anencefáliích a jiných defektech neurální trubice stále nejsou dobře známy. Přestože neznáme přesné příčiny anencefálie, byly zjištěny některé rizikové faktory, včetně nedostatečného příjmu kyseliny listové.
Defekt kyseliny listové a neurální trubice
Existuje důkaz, že s dostatečným příjmem kyseliny listové před koncepcí se sníží riziko, že dítě bude postiženo jakoukoliv poruchou nervové trubice, ačkoli důvody nejsou dobře známy. To je důvod, proč lékaři doporučují všem ženám v plodném věku, aby užívali doplňky s kyselinou listovou a pravidelně jíst potraviny bohaté na foláty . Nečekejte, až už jste těhotná. Mnoho porodníků doporučuje zahájení doplňku kyseliny listové nejméně tři měsíce před těhotenstvím.
To znamená, že anencefalie může nastat i tehdy, když matky jedí dokonalou stravu, takže to nemusí být nutně zabráněno a rozhodně není nikomu vina, když k ní dojde. Ve skutečnosti studie z roku 2015, která hodnotí výskyt defektů neurální trubice, jako je anencefalie v Evropě, zjistila, že nedošlo k žádnému snížení výskytu těchto defektů, a to navzdory rozšířeným doporučením na zvýšení kyseliny listové, která byla zavedena již několik desetiletí.
Na druhé straně jak výskyt, tak závažnost defektů spinální neurální trubice (spina bifida) se snižují v oblastech světa, kde se potraviny pravidelně doplňují kyselinou listovou.
Genetické mutace
Právě se začínáme dozvídat o genetických mutacích, které mohou zvýšit riziko vzniku anencefálie. Mluvit s genetickým poradcem vám může pomoci zjistit, zda dědictví mohlo hrát roli. Přesto, dědičný vzorec může znamenat jen to, že existuje předispozice k defektům neurální trubice, ale nikoli, že tyto změny způsobují vady neurální trubice.
Další rizikové faktory
Mezi další faktory, které mohou hrát roli v rozvoji anencefálie, patří socioekonomický stav, vzdělávací status, věk matky a faktory životního prostředí kromě kyseliny listové.
V současné době probíhá vyšetřování ve státě Washington, které vyhodnocuje skupinu kojenců s anencefálií a hledá možné příčiny, ať už jde o genetické (spojené s variantami cesty kyseliny listové), expozici toxinům v životním prostředí nebo z povolání a další.
Riziko opakování
Rodiče, kteří mají dítě s anencefálií, mohou mít v budoucím těhotenství čtyři až deset procent riziko, že dítě bude postiženo vadami neurální trubice, ačkoli specifická vada neurální trubice nemusí být anencefálie. Lékaři mohou doporučit užívání vysokých dávek kyseliny listové před opětovným koncipováním a mohou doporučit, aby pár spolupracoval s genetickým poradcem.
Co dělat po diagnóze
Rozhodnutí o tom, co dělat po anencefální diagnóze, může být srdce-otrávený.
Mnoho rodičů se rozhodne ukončit těhotenství poté, co obdrží diagnózu anencefálie, protože vědí, že existuje nulová šance, že dítě bude žít. Ukončení těhotenství může pomoci rodičům, aby se postoupili a začali trpět. Neurální trubice jsou jedním z důvodů, proč může být těhotenství ukončeno ze zdravotních důvodů .
Jiní rodiče mohou mít přísné náboženské nebo jiné osobní přesvědčení proti potratům a mohou se rozhodnout, že těhotenství naplní s plným vědomím, že dítě nebude žít déle než několik dní.
Pokud se setkáte s touto tragickou volbou, ujistěte se, že budete mít čas rozhodovat a dělat, co je pro vás a vašeho partnera vhodné. Dejte si pokoj, abyste zarmoutili ztrátu dítěte .
Opakování při diagnostice dítěte
Je v pořádku, abyste byli rozzlobeni, smutní nebo zažívali jiné pocity. Vaše nemocnice mohou mít k dispozici poradce na zármutek a na internetu je k dispozici řada podpůrných skupin, které se zaměřují na páry, které se zabývají diagnostikou anencefalie. Skupiny podpory pro anencefalii mají tendenci orientovat se na specifický způsob, jak se vypořádat s těhotenstvím - ať už to znamená ukončení těhotenství nebo jeho přenášení na termín - takže se možná budete muset podívat kolem, abyste našli ten, který nejlépe vyhovuje vašim potřebám.
Pro rodinu a přátele rodičů
Pokud jste rodinným příslušníkem nebo přítelem někoho, kdo čelí těhotenství s anencefálií, váš milovaný bude potřebovat veškerou podporu, kterou můžete poskytnout. Jakákoli forma ztráty, ať už jde o potrat, stavění nebo smrtí novorozence, je obtížné, ale anencefalie přidává další rozměr. Slyšení o kyselině listové a takových může vést rodiče k tomu, aby se na sebe obviňovali, a možná přístupy jsou emocionálně naložené, stejně jako snaha udělat si volbu mezi správným přeměněním na velké bílé žraloky zamořené vody nebo levou proměnou v řeku plnou krokodýlů.
Jako velmi užitečný návod, zkuste NOT vyvstávat možné příčiny anencephaly se svým blízkým. Tyto otázky jsou důležité, ale měly by být ponechány těm, kteří zkoumají příčiny, nikoliv smutnou matku. Můžete si být jisti, že vaše blízké se již dostaly k mučencům s možnými příčinami. V téže ruce, prosím, nezvedněte témata, jako je riziko, že se porucha neurální trubice může opakovat. Vaše blízcí jsou zarmouceni a potřebují tentokrát, aby se dnes vyrovnali s jejich opravdovým žalem.
Konečně, i kdybyste si zvolili jinou volbu, pokud by se jednalo o své vlastní těhotenství, například pokud byste se rozhodli jít na termín a váš milovaný se rozhodne ukončit nebo pokud byste skončili, ale váš milovaný se rozhodl jít na termín, nezapomeňte, že toto není vaše rozhodnutí. A doufejme, že už nikdy nebudete muset toto rozhodnutí dělat sami, neboť, jak dobře víme, lidé často uvádějí, že si při zacházení s podmínkami z dálky zvolí jednu léčbu, ale zvolí jiný přístup, když se sami rozhodnou v reálném životě. Vaše blízcí musí udělat volbu, která je pro ně nejlepší, nikoli pro někoho jiného. Bez ohledu na jejich volbu potřebují plnou podporu a péči.
Zdroje:
Barron, S. Anencephaly: Průběžné vyšetřování ve státě Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Dlouhodobé trendy v prevalenci poruch nervové trubice v Evropě: Populační studie. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. a kol. Epidemiologie neurálních tubulárních vad v Kašmírském údolí. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016, 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. a kol. Homozygotní mutace v TRIM36 způsobuje autosomální recesivní anencefalii u indické rodiny. Lidská molekulární genetika . 2017 Jan 13. (Epub před tiskem).