Jak se tvoří, jsou skutečně totožní a jaké jsou rizika v Utero?
Monozygotické dvojčata se tvoří, když jedna zygota , vytvořená s jedním vejcem a jedním spermatem, se rozdělí na dvě.
Místo toho, že máte jen jedno embryo - což je obvykle to, co získáte z jednoho vajíčka a jednoho spermatu - jsou výsledkem dva embrya .
Každé z těchto embryí se vyvíjí jako samostatný plod.
Monozygotické dvojčata jsou také známé jako identické dvojčata, protože prakticky sdílejí identické geny.
Nejsou však přesně geneticky totožné. Zatímco jsme kdysi mysleli, že mono-dvojčata jsou geneticky totožná, s vědou, kterou dnes máme, jméno už nemusí být přesné.
Monozygotické dvojčata jsou stejného pohlaví (s výjimkou některých extrémně vzácných situací, níže), sdílejí fyzické vlastnosti a dokonce mohou mít podobné osobnosti.
Co způsobuje vznik monozygotních dvojčat?
Nikdo skutečně neví, co způsobuje monozygotické dvojčata. Toto je oblast probíhajícího výzkumu.
Stejné dvojčata nejsou (obecně) v rodině. To znamená, že identické dvojčata se tvoří, když něco v prostředí spustí spleť, případně náhodně.
(Existuje několik izolovaných populací, u kterých se zdá, že je pravděpodobné, že se objeví stejná dvojčata, a může zde docházet k genetickému spojení. Ale toto je vzácné a ještě je třeba identifikovat gen, který zvyšuje riziko monozygotního twinningu.)
Výzkum IVF nám dal nějaký pohled na to, jak se mohou vytvářet identické dvojčata.
IVF embrya jsou pravděpodobnější než přirozeně koncipované embrya rozdělit na identické dvojčata.
Lékař zabývající se plodností může přenést jen jedno embryo, aby snížilo riziko neidentifikovaných dvojčat, ale stále se mohou vyskytovat identické dvojčata a častěji než u obecné populace.
Chcete-li vyšetřit, vědci nastavili fotoaparáty, aby pořizovaly fotografie každé dvě minuty vývoje embrya.
Při normálním vývoji embrya roste uvnitř embrya tekutina plná dutina. Toto je známé jako blastocoel.
Také uvnitř embrya je sbírka buněk známých jako vnitřní buněčná hmota. Tato sbírka buněk nakonec vytvoří plod.
V některých případech se blastocoel sám zhroutí. To obvykle vede ke zničení embrya.
Někdy však embryo přežije zhroucení.
Zdá se, že v těchto případech dochází k zhroucení embrya, čímž se vnitřní buněčná hmota rozdělí na dvě.
Dvě vnitřní buněčné hmoty vedou k rozvoji dvojčat.
Je důležité si uvědomit, že skutečně nemůžeme vědět, zda se v děloze vyvíjejí monozygotní dvojčata. Ale to nám dává nahlédnout do procesu, který až donedávna byl úplným tajemstvím.
Ale proč by se to mohlo stát častěji při IVF?
Jeden je embryo uchováván v umělém roztoku v laboratoři. Zatímco vědci udělali vše, co bylo v jejich silách, aby se co nejvíce přiblížili k přirozené, není to stále stejné prostředí, ve kterém by embryo vzniklo uvnitř ženského reprodukčního systému .
Toto řešení může zvýšit riziko kolapsu.
Za druhé, existují odlišné názory na to, kdy se má embryo převést do dělohy ženy .
Zdá se, že pozdější přenos embrya může mírně zvýšit pravděpodobnost stejného partnerství.
Jak stejné jsou stejné dvojčata? Genetika twinningu
Kdysi bylo myšleno, že monozygotické dvojčata sdílejí stejnou DNA. Ale to není pravda.
Jeden, pokaždé, když se buňky rozštěpí, hrozí riziko mutací. Tyto mutace mohou nastat již v prvním rozštěpení. To je jeden z důvodů, proč jsou identické dvojčata vystaveny zvýšenému riziku vrozených onemocnění.
Po tomto prvním rozštěpení se jednotlivé buněčné hmoty dále rozdělují samy. Při každém rozštěpení existuje riziko mutace.
Při narození je genetika dvojčat extrémní, velmi podobná - ale nejsou totožné.
Časem se jejich genetická podobnost nadále snižuje. Je to kvůli epigenetice - vědě o tom, jak prostředí mění naši DNA.
Některé studie zjistily, že malé rozdíly v DNA jsou častější u starších identických dvojčat než ve velmi mladých identických dvojčatech.
To je pravděpodobně kvůli tomu, že strávíte více času odděleně, a proto je vystaven různým prostředím.
Stejné dvojčata ... Ale různé pohlaví?
Zatímco extrémně vzácné, je možné, že monozygotické dvojčata jsou dva různé pohlaví.
To se odvíjí od myšlenky, že genetické mutace mohou nastat od prvního rozdělení.
Pokud vajíčko nese chromozómy dvojitý-X (když normální vejce nese jen jeden X chromozóm) a je oplodněno Y spermatem, můžete získat embryo XXY. Toto je také známé jako Klinefelterův syndrom.
Co se stane, pokud se embryo XXY rozdělí na monozygotní dvojčata?
Můžete skončit s jedním dvojčatkem s výrazem XX (samice) a druhým s XY (samec).
Jak vzácná je tato situace? To bylo popsáno pouze v lékařské literatuře čtyřikrát.
Existuje další (vzácný) způsob, jak můžete mít identické dvojčata různých genetických pohlaví.
Pokud máte vajíčko s jedním chromozomem X (jak to mělo být) a spermie s chromozomem Y, obvykle byste dostali chlapečka (XY).
Obvykle, pokud by se toto embryo rozdělilo na dvojčata, získali byste stejná dvojčata.
Nicméně je možné, že jeden dvojčák bude mít pouze X chromozom (obvykle psaný jako XO) a druhý XY.
Jeden dvojčan bude tedy dívka (s vrozenou poruchou známou jako Turnersův syndrom ) a druhá dvojčata bude chlapcem.
Všechno to říkalo, tyto situace jsou tak vzácné, můžete předpokládat, že 99,999% dvojčat chlapeček není monozygotní dvojčata.
Dělá rodinná historie stejných dvojčat, které zvyšují jejich počet?
Na rozdíl od obecné víry, vaše šance mít monozygotic dvojčata nejsou příbuzné vaší rodinné historii.
Pokud je v rodině více než jedna sada identických dvojčat, je pravděpodobnější kvůli štěstí nebo vnějším faktorům prostředí, nikoliv však rodinné genetické historii.
Tam jsou některé domorodé a izolované populace kde dvojčata se zdají běžet v rodině. (Nebo ve větším kmeni.) Zůstává neznámé, jestli se zde hraje genetika nebo prostředí.
Dizygótské dvojčata - neidentifikovaní dvojčata - fungují však v rodinách. Léky na plodnost mohou také zvýšit vaše riziko dvojčat.
Semi-identické dvojčata a spojená dvojčata
Vzácná forma monozygotických dvojčat je polo-identická nebo polovina dvojčat.
K tomu dochází, když dvě samostatné spermie oplodí jedno vejce. (To je další situace, kdy můžete získat dva pohlaví, ale nejsou to opravdu "identické" dvojčata od doby, kdy jste začali s dvěma a nikoli spermií, která hnízdí vejce.)
Spojená dvojčata jsou další vzácnou formou monozygotního twinningu, kde dvojčata nejsou úplně oddělena, když se zygota rozdělí. Mohou sdílet více orgánů. Většina spojených dvojčat umírá v utero nebo mrtvých.
V některých případech mohou být spojované dvojčata, kteří přežijí, chirurgicky odděleny. Tato operace je riskantní a nelze ji vždy úspěšně pokusit nebo dokončit.
Monozygotické dvojčata, jejich amniotické saky a placenty
Většinou monozygotické dvojčata mají oddělené amniotické sáčky, ale sdílejí jednu placentu .
Technický termín pro toto je monochorion-diamniotický (nebo Mo-Di), a to se vyskytuje mezi 60% a 70% času s monozygotic dvojčata.
Sdílení jedné placenty zvyšuje riziko těhotenství kvůli možnosti transfuzního syndromu od dvojče do dvou . Těhotenství je třeba pozorně sledovat, pokud jsou diagnostikována dvojčata Mo-Di.
Další možností je, aby každá dvojčata měla svou vlastní placentu a amniotický vak. Toto je známé jako dichorionové-diamniotické (nebo Di-Di) dvojčata. Rizika v těhotenství Di-Di jsou nižší než u těhotenství Mo-Di. Existuje mylná představa, že Di-Di dvojčata jsou vždy bratrská (neidentická), ale to není pravda. Asi 30% monozygotních dvojčat je Di-Di.
Nejbohatší kombinace je, když dvojčata sdílejí jeden amniotický vak a jednu placentu. Toto se vyskytuje pouze u monozygotních dvojčat a nikdy s neidentifikovanými dvojčaty.
Toto je známé jako monochorionické monoamniotické (Mo-Mo) dvojčata , a je relativně vzácné, vyskytující se pouze u 5% dvojčat.
U dvojčat Mo-Mo je největším rizikem to, že děti mohou být zapletené do pupečních šňůr. Existuje také riziko transfuzního syndromu dvojčata a dvojčete a vyšší riziko nedonošených dětí.
Včasné studie zjistily, že pouze 50% dvojčat Mo-Mo přežilo, ale pozdější studie nalezly více povzbudivých výsledků, přičemž perinatální (období bezprostředně před a po narození) míra úmrtnosti blíže k 20%.
Více o dvojčatech :
- Dizygotické dvojité fakty
- Clomidní dvojčata
- Měli byste být těhotná s dvojčatami na účel?
- Těhotenské příznaky a příznaky s dvojčaty
Zdroje:
> Barazani Y1, Sabanegh E Jr1. "Vzácný případ monozygotických dvojčat diagnostikovaných syndromem Klinefeltera během hodnocení neplodnosti. " Rev Urol. 2015; 17 (1): 42-5.
Cordero L, Franco A, Joy SD. "Monochorionické monoamnitické dvojčata: Neonatální výsledek." J Perinatol. 2006 Mar, 26 (3): 170-5.
> Cyranoski, Davide. Vývojová biologie: dvě po druhém. Publikováno online 15. dubna 2009 | Nature 458, 826-829 (2009) doi: 10.1038 / 458826a. http://www.nature.com/news/2009/090415/full/458826a.html
Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñerová, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez- Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass a Manel Esteller. "Epigenetické rozdíly vznikají během života monozygotických dvojčat." Proc Natl Acad Sci USA US 2005 26. července; 102 (30): 10604-10609.
Roqué H, Gillen-Goldstein J, Funai E, Young BK, Lockwood CJ. "Perinatální výsledky v monoamniotických těhotenstvích." J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Jun; 13 (6): 414-21.