Je smutné, že tato fatální chromozomová porucha nemá žádnou léčbu
Genetické a chromozomální poruchy mohou mít různé a potenciálně dalekosáhlé účinky na zdraví dítěte. Účinky mohou být od mírných zdravotních problémů až po "neslučitelné se životem", což znamená fatální prognózu.
Triploidie je porucha, která spadá na druhý konec spektra. Většina plodů, které mají triploidii umírají před narozením, a ty, které znemožňují jejich výskyt, zřídka přežívají v prvních šesti měsících života.
Co znamená triploidie
Každý člověk má mít 46 chromozomů (23 párů). Člověk dostane od každého rodiče polovinu každého páru chromozomů. Triploidie znamená, že dítě má tři kopie každého chromozomu v každé buňce, spíše než dvě, takže tvoří celkem 69 chromozomů. Triploidie může vyplývat buď z jednoho vajíčka oplodněného dvěma spermiemi nebo z chyby v buněčném dělení, které způsobí, že vajíčko nebo spermie mají v době oplodnění 46 chromozomů.
Typy
Většina případů triploidie zahrnuje "plnou" triploidii, což znamená, že všechny buňky těla jsou rovnoměrně postiženy. Ve vzácných případech může být triploidie "mozaika", což znamená, že některé buňky těla mají tři kopie každého chromozomu a jiné mají normální soubor 46 chromozomů. Existují určité důkazy, že jedinci, kteří mají mozaikovou triploidii, mohou být touto poruchou méně postiženi než pacienti s plnou triploidií. Ale i s mozaikovou triploidií prognóza není dobrá.
Vztah k částečné molární těhotenství
Některé těhotenství postižené triploidií budou také postiženy částečným hydatidiformním molem (částečné molární těhotenství ), což znamená, že existuje abnormální placenta, která ve vzácných případech může způsobit matky ohrožující život . Avšak ne každý případ triploidy bude molární těhotenství.
Existuje jisté podezření, že triploidie způsobená dvěma spermiemi hnojením jediného vejce pravděpodobně způsobí částečné molární těhotenství než triploidie zahrnující vajíčko nebo spermie, které mají od počátku 46 chromozomů. Ale to nebylo prokázáno.
Diagnóza
Triploidii lze diagnostikovat pouze pomocí genetického testování - což znamená amniocentézu , krevní testování novorozeného dítěte nebo karyotypizaci tkáně z těhotenské ztráty. Screeningové testy, jako je ultrazvuk a alfafetoprotein, mohou vykazovat varovné příznaky triploidie. Ale tyto testy nemohou potvrdit diagnózu triploidie. Abnormálně vysoké hladiny hCG lze nalézt u některých těhotenství s triploidií a ultrazvuk může vykazovat charakteristickou placentu spojenou s částečným molárním těhotenstvím.
Prognóza
Bohužel, triploidie je vždy fatální a neexistuje žádná léčba nebo léčba stavu. Jak bylo uvedeno výše, skoro všechny (více než 99%) dětí s triploidií jsou poraženi nebo mrtví. Z těch, kteří se narodili naživu, většina zemře v hodinách nebo dnech po narození. Několik dětí s triploidií žilo pět měsíců nebo déle. Tyto zprávy jsou však vzácné a obvykle děti, které přežívají déle, mají mozaikovou triploidii, spíše než plnou triploidii.
Ovlivněné děti obvykle mají více vrozených vad a závažné omezení růstu.
Riziko opakování
Výzkumníci nenalezli žádné identifikovatelné rizikové faktory pro těhotenství, které je postiženo triploidií. Dokonce ani věk matky se nezdá být rizikovým faktorem. Malý počet žen může mít opakované potraty postižené triploidií. Ve většině případů se však triploidie vyskytuje náhodně a je to jednorázová tragédie, která se neopakuje v budoucích těhotenstvích. Pokud jste získali triploidní diagnózu po testování tkáně z potratu nebo mrtvého porodu, pravděpodobnost, že se to stane znovu, je slabé.
Pokud vaše dítě má triploidii
Mnoho mylných informací o triploidii je venku, takže pokud vaše dítě bylo diagnostikováno s touto chorobou během těhotenství nebo jako novorozený, pravděpodobně budete plavat s emocemi, včetně necitlivosti, zmatenosti a zármutku. První věc, kterou potřebujete vědět, je, že jste nedělali nic, co by způsobilo, že k tomu dojde, a nic, co by mohlo zabránit tomu, aby se to stalo. Je v pořádku trápit (nebo cítit cokoli jiného, co můžete cítit).
Pokud je vaše dítě diagnostikováno s triploidií prostřednictvím amniocentézy (obvykle probíhá mezi 15. a 20. týdnem těhotenství), pravděpodobně se budete ptát, zda chcete pokračovat v těhotenství. Jedná se o individuální volbu a musíte udělat to, co pro vás pracuje. Některé ženy dávají přednost ukončení těhotenství, které mají fatální diagnózy , zatímco jiné se rozhodnou pokračovat v těhotenství, přestože jsou si vědomi očekávaného výsledku. (Všimněte si, že pokud je vaše těhotenství postiženo částečným hydatidovým molem , není možné, aby dítě dosáhlo termínu a narodilo se naživu. Váš lékař Vám doporučuje ukončení, aby se zabránilo možným závažným komplikacím, které by mohly ovlivnit vaše zdraví.)
Pokud dojde k diagnostice triploidie poté, co se vaše dítě již narodilo, je dobré se s genetickým poradcem porozhlédnout o tom, co byste měli očekávat, pokud jde o péči o vaše dítě. Většinou je doporučené léčení spíše poskytovat komfortní péči než intenzivní zásahy. Existují četné podpůrné skupiny pro rodiče dětí s vážnými chromozomálními poruchami a můžete se s nimi vyrovnat, když se s touto zprávou vyrovnáte.
Zdroje:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Opakovaná triploidie mateřského původu. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidie. Zdravotní oddělení oddělení zdraví státu Texas. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm