Většina živě narozených dětí s touto chromozomální poruchou má mozaiovou trisomii 9
Trisomie 9 je vzácná a často fatální chromozomální abnormalita, která se vyskytuje u přibližně 2,5% spontánních potratů - těhotenských ztrát, ke kterým dochází před 20. týdnem těhotenství.
Podobně jako u trizomie 21 (známý také jako Downův syndrom), dochází k trisomii 9, když jsou přítomny tři kópie chromozomu 9 v buňkách dítěte, na rozdíl od dvou kopií.
Na rozdíl od trisomie 21 je však trisomie 9 vzácnější, vede k závažnějším projevům a má mnohem nižší míru přežití.
Jaké jsou typy trizomie 9?
Existují tři typy trizomie 9:
- Plná trizomie 9: Všechny buňky v těle dítěte a placentě mají tři kopie chromozomu 9.
- Částečná trisomie 9: Existují dvě plné kopie devátého chromozomu a další dílčí kopie.
- Mosaická trizomie 9: Trisomie je přítomna v některých buňkách těla, zatímco jiné buňky mají normální soubor chromozomů.
Plná trizomie 9 je téměř vždy fatální, přičemž většina z nich umírá v prvním trimestru. Zatímco většina živě narozených dětí má mozaikovou trizomii 9, mnozí zemřou v dětství kvůli zdravotním problémům způsobeným poruchou. To je řečeno, existují někteří, kteří přežijí za první rok života.
Částečná trisomie 9 nemusí ovlivnit očekávanou délku života dítěte, ale postižené děti mohou mít řadu běžných zdravotních a vývojových problémů.
Jaké jsou příznaky nebo příznaky trizomie 9?
Příznaky a symptomy přítomné v trisomii 9 jsou různé. Mezi obvyklé poznatky o ultrazvuku patří defekty srdce plodu a malformace mozku a míchy.
Jiné potenciální příznaky a symptomy spojené s trisomií 9 často zahrnují:
- charakteristický vzhled obličeje (malá hlava, široký nos s cibulovitým hrotem, rozštěpený ret a / nebo patra, malá čelist, nízké ušnice, malé oči a / nebo záhyby očních víček, které se sklánějí nahoru
- problémy s viděním
- vykloubené spoje
- nedostatečně vyvinuté genitálie
- nedotčené testy u samců
- cysty ledvin
- potíže s krmením a dýchání hned po narození
- neschopnost prosperovat
- krátká postava
- problémy s viděním
- variabilní kognitivní postižení a vývojová prodleva
Co zvyšuje ženskou šanci mít dítě s trisomií 9?
Výzkumníci nezjistili žádné rizikové faktory pro trisomii 9, s výjimkou vazby s pokročilým věkem matky, jako je trisomie 21. V opačném případě se tento stav objevuje náhodně. Jedinou výjimkou je, zda má jeden z rodičů stav známý jako vyvážená translokace ovlivňující chromozom 9, což by mohlo zvýšit riziko vzniku dítěte s částečnou trisomií 9. Částečná trisomie 9 je však relativně vzácná ve srovnání s ostatními typy.
Jak se diagnostikuje Trisomie 9?
Trisomie 9 může být diagnostikována po potratu. Také je možné dostat diagnózu během těhotenství buď odběrem chorionských villusů ( CVS ) nebo amniocentézou . U placentární tkáně z CVS nebo fetálních buněk z amniocentézy mohou lékaři nařídit karyotyp, který je obrazem chromozomu dítěte. Někdy se diagnóza nevykonává, dokud se dítě nenarodí a karyotyp se objednává k potvrzení.
Slovo od Verywell
Je strašidelné a matoucí, že vaše dítě má genetickou poruchu, bez ohledu na to, jak závažný je tento stav. Pokud porušíte dítě s trisomií 9, měli byste vědět, že potrat nebyl vaší vadou a nízká pravděpodobnost, že vaše další těhotenství bude ovlivněno. Je smutné, že trisomické poruchy jsou jen jednou z těch věcí, které se někdy dějí.
Pokud jste v současné době těhotná a prenatální vyšetření zjistilo trisomii 9, je důležité si promluvit se zkušenými genetickými poradci nebo genetiky. Neexistuje lék na trisomii 9 a léčba závisí na jedinečných příznakech a symptomech dítěte.
> Zdroje:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Zpráva případu s mozaikou trizomie 9. Írán J Med Sci . 2016 May, 41 (3): 249-52.
> NIH. Informační centrum pro genetické a vzácné onemocnění. (2015). Trisomie mozaiky 9.
> Schwendenmann WD a kol. Sonografické nálezy v trisomii 9. J Ultrazvuk Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Nová zpráva o dvou pacientech s mozaikovou trisomií 9, která vykazovala neobvyklé rysy a delší přežití. Sao Paulo Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.