Proč Chromozomální abnormality způsobují potrat a porod?

Mnoho potratů je způsobeno chromozomálními abnormalitami

Chromozomální abnormality jsou běžným viníkem při potratu a porodu. Vzhledem k tomu, že mnoho dětí se narodilo s genetickými chorobami, jako je Downův syndrom a další trizomie, proč některé chromozomální abnormality vedou k potratu?

Potenciální příčiny potratu související s chromozomy

Ze všech příčin potratů se chromozomální abnormality považují za nejčastější vysvětlení toho, proč se potraty vyskytly.

Odhady naznačují, že kdekoli mezi 40 až 75 procenty všech potratů jsou způsobeny náhodnými genetickými problémy u vyvíjejícího se dítěte.

Ve většině případů vědci nevědí přesný důvod, proč chromozomální abnormality vedou k potratu. Jedna teorie spočívá v tom, že imunitní systém matky rozpoznává problém v genech dítěte a tím ukončí těhotenství.

Další teorie spočívá v tom, že vyvíjející se dítě nakonec dosáhne bodu, kdy specifický genetický problém způsobuje, že dítě přestane růst. Některé geny mohou být chybějící, což je nezbytné pro další vývoj, nebo další kopie určitých genů mohou způsobit, že dítě nebo placenta poroste nesprávně. To by mohlo vysvětlit, proč některé typy chromozomálních abnormalit vedou k potratu, zatímco jiné ne.

Nejjednodušší odpověď je, že "právě se to stane." Buněčné dělení je složitý proces se spoustou věcí, které se mohou pokazit, takže se někdy děje špatně.

Spermie nebo vajíčka mohou skončit chybným počtem chromozomů nebo chromozomů s chybějícími nebo extra částmi, které nakonec způsobují potíže, jako je potrat, mrtvý nebo genetické poruchy.

Rizikové faktory

Většinou ženy, které mají jedno těhotenství postižené chromozomálními abnormalitami, budou mít normální těhotenství, neboť chromozomální problémy jsou poněkud náhodné.

Chromozomální abnormality se obvykle neobjevují, pokud jeden nebo oba rodiče nemají vyváženou translokaci nebo podobný genetický problém.

Rodičovský věk je jedním rizikovým faktorem, který má těhotenství postižené chromozomálními abnormalitami. V pářích, kde je matka starší 35 let, se riziko potratu zvyšuje a frekvence chromozomálních abnormalit se jeví jako vyšší. U mužů je věk, kdy se zvyšují poměry potratů, nejasné, ale pravděpodobně bude starší 40 let.

Vědci zkoumají další rizikové faktory chromozomálních abnormalit, ale údaje nejsou přesvědčivé. Například expozice toxickým chemikáliím může zvýšit vaše riziko chromozomálních abnormalit, ale přesný vztah není dobře pochopen.

Pokud se snažíte otěhotnět a máte zkušenosti s několika potraty, obraťte se na odborníka na plodnost nebo reprodukčního endokrinologa. Další genetické vyšetření může pomoci určit případné problémy, které vy nebo váš partner může mít. Pokud se vyskytne problém v genetickém složení vaší spermie nebo vajec, pomáhající reprodukční technologie, jako je screening embrya před implantací, vám mohou pomoci dosáhnout životaschopného těhotenství.

> Zdroje:

Genuis, Stephen J. "Zdravotní problémy a životní prostředí - vznikající paradigma pro poskytovatele porodnické a gynekologické zdravotní péče." Reprodukce člověka červen 2006 2201-08. Přístup 25.11.2007.

Hanke, W. a J. Jurewicz. "Riziko nepříznivých reprodukčních a vývojových poruch způsobených expozicí pesticidů z povolání: přehled současných epidemiologických důkazů." Mezinárodní věstník o ochraně zdraví při práci a zdravotním prostředí 2004 223-43. Přístup 25.11.2007.

Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster a Axel Werwatz a Shanna H. Swanová. "Vliv otcovské doby na riziko spontánního potratu". American Journal of Epidemiology 2005 816-23. Přístup 25.11.2007.