Genetické karyotypizace - také známé jako analýza chromozomů - je testování, které může odhalit určité genetické abnormality. Může se použít k potvrzení nebo diagnostice genetické poruchy nebo nemoci. Nebo testování může ukázat, že pár je ohrožen tím, že má dítě s genetickou nebo chromozomální poruchou.
Karyotyp může například ukázat, že mužský partner má Klinefelterův syndrom, což je genetická porucha, která není často diagnostikována, dokud člověk neplodí .
Muži s Klinefelterovým syndromem mají ve své DNA další chromozom X (namísto toho, že jsou pouze XY, jsou to XXY) a jsou obvykle neplodné.
Váš lékař může doporučit genetické karyotypizace, pokud:
- Nemohli jste si představit více než rok .
- Zažili jste dva nebo více po sobě jdoucích potratů.
- Zažili jste narození mrtvých.
- Mužský partner nemá spermie ve svém spermatu ani extrémně nízký počet spermií . (Také známý jako azoospermia nebo těžká oligozoospermie.)
- Ženské partnerky byly diagnostikovány s primární dysfunkcí vaječníků. (Také známý jako POI, primární ovariální nedostatečnost nebo POF, předčasné selhání vaječníků.)
Genetické karyotypizace může být zapotřebí před přijetím technologie asistované reprodukce, včetně IUI nebo IVF. To platí zejména u těch, kteří zvažují IVF s ICSI , což zvyšuje riziko přenosu mužské neplodnosti a některých genetických poruch.
Jak je test hotov
U neplodných párů se test obvykle provádí pomocí remízy krve, a to jak od mužského, tak od ženského partnera.
Vzorky krve se potom zpracují v laboratoři.
Buňky z krevního vzorku jsou umístěny ve speciální nádobě, aby je povzbudily k růstu. Jakmile buňky dosáhnou určitého stádiu růstu, buňky jsou zafarbené a studovány pod mikroskopem.
Laboratorní technik vyhodnocuje velikost a tvar buněk. Fotografují také buňky a počítají počet chromozomů v buňkách.
Specializovaná fotografie umožňuje vyhodnotit uspořádání chromozomů.
Proč se genetické poradenství může doporučit před léčbou plodnosti
Genetické testování může najít příčinu neplodnosti nebo opakovaných ztrát. Vědět, proč nemůžete otěhotnět, nebo proč stále trpíte poruchami, může pomoci lékaři doporučit nejlepší možnosti léčby .
Dalším důvodem pro provedení genetického testování před léčbou plodnosti je zabránit přenosu genetické vrozené vady do budoucího dítěte.
Některé genetické mutace mohou způsobit neplodnost, pokud je přítomna u jednoho rodiče, ale když oba rodiče nesou mutaci, mohou přenést na své dítě podstatnější genetickou podmínku.
Například mutace genu CFTR je spojena s některými druhy mužské neplodnosti. To je také spojeno s vážným onemocněním, cystickou fibrózou.
Pokud má jen otec mutaci genu CFTR, hrozí riziko, že mu dítě předá mužskou neplodnost. Pokud jsou otec a matka nositeli mutace genu CFTR, je 1/4 ze šance, že bude mít dítě s cystickou fibrózou.
Pokud by někdo zvažoval IVF s ICSI, riziko přenosu genetického stavu je mnohem vyšší, než je tomu při pravidelném IVF nebo při přirozené koncepci.
Je to proto, že s pravidelným IVF se spermie umístí do petriho misky s vejcem a "nejsilnější" spermie zvítězí.
U IVF-ICSI je zvoleno jedno spermie a vstříkne se přímo do vajíčka. Pravděpodobnost geneticky "slabší" spermie, která hnízdí vejce, je v této situaci mnohem vyšší. To zvyšuje riziko přenosu některých genetických problémů.
Možnosti, pokud máte vysoké genetické riziko
Vaše možnosti budou záviset na genetických rizicích, kterým čelíte.
V některých případech může diagnóza genetického problému nebo rizika ...
- potvrďte nebo napomínejte konkrétní diagnostiku neplodnosti
- zvyšuje riziko potratu nebo porodu
- zvýšit riziko vzniku dítěte se specifickou genetickou poruchou
- zvýšíte riziko přenosu neplodnosti mužů nebo žen na vaše dítě
Genetický poradce by měl s vámi prověřit vaše výsledky.
Obecně řečeno, vaše možnosti mohou zahrnovat některou z následujících možností:
Přidejte předimplantační genetickou diagnostiku (PGD ) k léčbě IVF. U PGD má vyvíjející se embryo jednu buňku odebranou k testování genetických mutací. (Odstranění této buňky nepoškodí embryo.) Nejzrazeji vypadající embrya lze pak přenést.
Ti, kteří mají genetické vady - z nichž mnohé z nich nikdy nepřežili - jsou vyřazeny.
PGD může snížit riziko předčasného potratu a může snížit riziko některých genetických vad. Ale ani u PGD není zaručeno, že těhotenství a dítě budou 100% geneticky zdravé. Může se stát, že jste se i přesto porozuměli PGD.
Někteří jsou eticky nebo nábožensky protikladní testování PGD.
Zvolte odmítnutí IVF-ICSI . Obvykle, když jsou vejce a spermie spojeny, jen nejsilnější spermie dokáže proniknout a oplodnit vajíčko. Přirozená selekce eliminuje slabší spermie, což může být také geneticky vadné spermie.
Při IVF s ICSI se spermie přímo aplikují do vajíčka. Přírodní výběr se nemůže uskutečnit. To může zvýšit riziko přenosu genetických mutací.
Můžete se rozhodnout, že nebudete riskovat a vyhnout se IVF-ICSI. Místo toho můžete ...
- zkuste pravidelnou IVF (i když může mít pro vás nižší úspěšnost)
- přerušit léčbu
- zvolit místo toho donor spermií nebo embrya
Pokračujte s léčbou , bez ohledu na zvýšené riziko přenosu genetického stavu nebo mužské neplodnosti na vaše dítě.
Být v nebezpečí pro předání stavu není zárukou, že budete .
Mluvte s genetickým poradcem, abyste mohli informovaně rozhodnout.
Vyberte, zda chcete použít donor spermií, dárce vajíček nebo dárce embrya. Samozřejmě i gamet dárce může přenášet genetické vady. Dárci jsou obvykle vyšetřováni, ale žádná volba není bez rizika.
Pokud vybíráte dárce vajíček nebo spermií, je důležité, aby byl dárce testován na genetické onemocnění, u něhož jste vystaveni riziku, že se dostanete dolů.
Pokračujte v osvojení nebo v bezdětném životě. Po obdržení výsledků genetického testování se některé páry rozhodnou přijmout. Jiní se rozhodnou přestat se snažit mít dítě a žít bezdětný život.
Emocionální aspekty s genetickým poradenstvím
Získání výsledků genetického karyotypu může být emocionální a obtížné.
Někdy vám výsledky mohou pomoci při výběru léčby. Jinak se s informacemi nedá moc dělat. To může způsobit emocionální strach, bez jakékoliv skutečné příčiny.
Vaše náboženské víry mohou také omezit, jak užitečné genetické poradenství bude pro vás.
Je důležité, abyste pochopili, jaké informace vám poskytnou genetické poradenství a zda můžete dokonce jednat o tom předtím, než projdete testováním.
Než budete souhlasit s testováním, požádejte o mluvení s genetickým poradcem. Mohou vysvětlit výhody a nevýhody testování a pomohou vám rozhodnout, zda testování má smysl pro vás a vašeho partnera.
Také se ujistěte, že bude k dispozici genetický poradce k diskusi o všech výsledcích.
Zdroje:
CFTR: geny. Genetika Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystická fibróza: Prenatální screening a diagnostika. FAQ171, únor 2016. ACOG.org. Přístup byl k dispozici dne 18. února 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetické rizikové faktory u neplodných mužů se závažnou oligozoospermií a azoospermií." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Pokyny pro vhodné použití genetických testů u neplodných párů " Evropský časopis lidské genetiky . Května 2002, svazek 10, číslo 5, strany 303-312.
Karyotypizace. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelterově syndrom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantační genetická diagnostika významně zlepšuje výsledek těhotenství translokačních nosičů s historií opakovaného potratu a neúspěšných těhotenství." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L., Pehlivan T, Remohí J., Pellicer A. "Chromozomální abnormality a vývoj embryí u opakujících se potratů" Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.