Přibližně 4% párů s opakovanými potraty má abnormality chromozomů u jednoho nebo obou rodičů, které se mohou v budoucích těhotenstvích opakovat, takže někteří lékaři navrhují rodičovské karyotypové testy jako součást vyšetřování příčiny.
Chromozomální problémy způsobují více než polovinu všech potratů . Ve většině případů vznikají problémy během tvorby spermií nebo vajíček a nejsou rodiče zděděny, takže pravděpodobnost, že další těhotenství nebude mít stejný výsledek.
Co jsou karyotypové testy?
Karyotypový test není komplexním testem pro každou známou genetickou poruchu. Místo toho test vyhodnocuje počet a strukturu chromozomů.
Předpokládá se, že lidské buňky mají 46 chromozomů (23 párů), takže karyotypový test může detekovat odchylky od tohoto počtu stejně jako abnormality v tvorbě chromozomů.
Z hlediska spontánního potratu doporučuje lékař karyotypové testy pro potenciální rodiče, aby zjistili základní problémy nebo na tkáň z těhotenství, aby zjistili problémy přítomné u konkrétního dítěte.
Parentální karyotypy a riziko potratu
Základní otázky týkající se chromozomů postihují jen velmi malý počet párů s opakujícími se potraty. Nejběžnějším stavem u těchto párů je vyvážená translokace , což znamená, že části chromozomů jsou přeskupeny.
Karyotyp může také odhalit jiné typy translokací nebo stav nazvaný chromozomální mosaicismus.
Kdo by měl mít testy?
Někteří, ale ne všichni, lékaři zahrnují rodičovský karyotyp jako rutinní test pro páry, které mají více potratů. Jiní lékaři test použijí pouze pro páry s vyšším rizikem vzniku stavu spojeného s chromozomy. Je běžné otestovat oba rodiče.
Velkým důvodem, proč mnozí lékaři běžně neřídí rodičovské karyotypy, je, že i když test zjistí abnormalitu, není s tím nic opravdu možné, protože většina párů s abnormálními karyotypy se pokouší.
Zhoršuje IVF riziko potratu?
Jedinou možnou léčbou v těchto případech je pokus o in vitro fertilizaci (IVF) s preimplantačním genetickým testováním embryí. Zdá se však, že použití intervence nezmění konečné výsledky.
IVF může urychlit proces normálního těhotenství a někteří lékaři ji podporují, ale IVF je také pro mnohé páry zakázáno, protože je to:
- invazivní
- drahý
- často nejsou kryty zdravotním pojištěním
Ve skutečnosti výzkum ukazuje, že ve srovnání s páry, kteří používají IVF, páry, které se pokoušejí bez zásahu, mají stejnou pravděpodobnost (přibližně 68 procent), že nakonec mají normální těhotenství.
Hodnota testování karyotypu
Vzhledem k tomu, že lékaři obvykle doporučují dvojicím s osvědčeným problémem chromozomu, aby pokračovali v pokusu o normální představu, je potřeba diskutovat o hodnotě rodičovských testů chromozomů. Přesto mnoho lékařů a budoucích rodičů dává přednost co nejvíce informací.
Pokud máte test a obdržíte abnormální výsledky, může genetický poradce pravděpodobně pomoci vám zjistit, kam jít odtud. Na druhou stranu, pokud jsou výsledky normální, zjistíte, že není známa žádná známá chromozomová porucha, která by ovlivnila vaše šance na úspěšné těhotenství.
Zdroje:
Stephenson, Mary D. a Sony Sierra. "Reprodukční výsledky při opakující se ztrátě těhotenství spojené s rodičovským nosičem strukturálního uspořádání chromosomů." Reprodukce člověka 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi a Kaoru Suzumori. "Může předimplantační genetická diagnostika zlepšit míru úspěšnosti u opakovaných abortérů s translokacemi?" Reprodukce člověka 2005 20 (12): 3267-3270.
Pomocí karyotypů předvídat genetické poruchy. Utahová univerzitní univerzita v Utahu.