Léčivé účinky a léčba
Vyvážená nebo chromozomální translokace je stav, kdy se část chromozomu přerušila a znovu připojila k jinému místu. Jinými slovy, to znamená, že části dvou chromozomů mají přepínací místa. Translokace mohou být zcela neškodné nebo mohou v závislosti na okolnostech způsobit vážné zdravotní problémy.
V případě prvních, mnoho lidí může mít translocations bez vědomí stavu.
Obvykle se jedná o reciproční (nebo vyváženou) translokaci, typ chromosomální translokace, která zvyšuje riziko opakovaných potratů .
Tímto hodnocením lépe porozumíte tomu, co je vyvážená translokace a potenciální dopad, který může mít na těhotenství.
Jaká je vyvážená translokace
Ve vyvážené translokaci má člověk obvykle veškerý genetický materiál nezbytný pro normální růst - kus chromozomu je pouze rozdělen a připojen k jinému. Nicméně, když se buňky této osoby rozdělí na vytvoření vajíček nebo spermií pro reprodukci, buňky vajec nebo spermií mohou skončit extra genetickým materiálem nebo chybějícím genetickým materiálem, což by mohlo vést k potratu v závislosti na tom, který chromozom a geny jsou ovlivněny.
Incidence opakovaných potratů
U přibližně 4,5% všech párů s opakovanými potraty má jeden nebo oba rodiče vyváženou translokaci.
Výzkum ukázal, že páry s vyváženými translokacemi mají pravděpodobnější potrat než páry bez vyvážených translokací. Existují určité důkazy, že vyvážené translokace zahrnující specifické chromozomy pravděpodobně způsobují potraty než jiné.
Testování
Vyvážená translokace je diagnostikována pomocí testu nazývaného karyotyp, ve kterém jsou analyzovány krevní vzorky obou rodičů, kteří hledají translokaci.
Některé výzkumy naznačují, že vyvážená translokace u matky pravděpodobně souvisí s opakovanými potraty, ale otcové mohou být také nositeli.
Léčba
Neexistuje žádný lék na vyváženou translokaci a ve většině případů jediným nepříznivým účinkem na zdraví jsou opakované potraty. U párů postižených vyváženou translokací jsou kurzy v určitém okamžiku ve prospěch úspěšného těhotenství, ale opakované potraty mohou být zřejmě obtížné vyrovnat se s emocionálními.
Opakované potraty mohou mít také fyzické následky. U některých žen mohou opakované potraty způsobit komplikace, jako je např. Vznik jizvy po D & C. V souladu s tím mohou páry se známou vyváženou translokací, které se obávají emocionální i fyzické traumy, které mohou opakovaně způsobit ztrátu těhotenství, mohou chtít prozkoumat více technologicky vyspělejších způsobů, jak přenést těhotenství na termín.
Vysoce kvalitní ošetření
V některých případech se páry s vyváženou translokací mohou rozhodnout pro léčbu nazývanou preimplantační genetická diagnostika (PGD) . V PGD pár počínaje in vitro fertilizací spolu s genovým testem embryí, aby si byli jisti, že nemají nevyváženou translokaci.
PGD a IVF jsou však oba velmi drahé a nejsou pokryty pojištěním většinu času, což je další důvod, proč je mnoho párů nuceno pokračovat v pokusu bez zásahu.
To znamená, že můžete získat půjčky, které pomohou platit za tyto procedury, požádat o granty pro páry, kteří potřebují IVF, nebo ušetřit peníze sami a ohlásit své zdravotní výdaje za daňový odpočet, pokud přesáhnou 10% Upravený hrubý příjem.
Zdroj
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromozomální abnormality a genetické poradenství. 4. New York: Oxford University Press; 2012.