Genetické aberace mohou vést k poruchám nebo potratům
Chromozomální abnormalita nastává, když má plod nesprávný počet chromozomů nebo chromozomů, které jsou strukturálně vadné. Tyto abnormality se mohou projevit na vývoj vrozených vad, poruch, jako je Downův syndrom nebo potrat.
Porozumění genům a chromozomům
Vaše tělo je tvořeno buňkami. Ve středu každé buňky je jádro a uvnitř jádra jsou chromozomy.
Chromozomy jsou důležité, protože obsahují geny, které určují vaše fyzikální vlastnosti, krevní skupinu a dokonce i citlivost na určité nemoci.
Každá buňka v těle typicky obsahuje 23 párů chromozomů - celkem 46, z nichž každá obsahuje zhruba 20 000 až 25 000 genů. Polovina chromozomů pochází z vajíčka vaší matky a polovina pochází ze spermatu vašeho otce.
Z 23 párů chromozomů se prvních 22 párů nazývá autosomy. Poslední dva chromozomy se mezitím nazývají allosomy. Také známé jako pohlavní chromozomy, allosomy určují pohlavní a sexuální charakter jednotlivce. Žena má dva chromozomy X (XX), zatímco muž má chromozom X a Y (XY).
Chromozomální abnormality a potrat
Chromozomální abnormality jsou jednou z primárních příčin potratu během prvního trimestru. V časném potratu mohou chromozomální chyby zabránit normálnímu vývoje plodu.
Když se to stane, imunitní systém bude často reagovat spontánním ukončením těhotenství.
Výzkum naznačuje, že chromozomální abnormality jsou za 60 až 70 procent prvních potratů. Ve většině případů je chyba náhodná anomálie a žena bude pokračovat v normálním následném těhotenství.
Významný počet potratů je způsoben typem poruchy, kdy existují tři kopie chromozomu místo dvou. Toto nazývalo trizomii. Příklady trisomie 16 a trizomie 9 , které společně představují přibližně 13 procent všech potratů v prvním trimestru.
V jiných případech může chromozomální abnormalita vést ke vzácnému stavu, který se nazývá molární těhotenství . Během molární těhotenství, tkáně, které se chtěly vytvořit do plodu místo toho se stávají abnormální růst na děloze. Existují dva typy molárních těhotenství:
- Kompletní molární těhotenství je způsobeno, když vajíčko nemá žádné genetické informace. Vyvíjí placentu, která vypadá jako hromada hroznů bez doprovodného plodu.
- Částečné molární těhotenství se stane, když se vajíčko oplodí dvěma spermií. Způsobuje vývoj embrya, který je silně deformován a obvykle přežívá.
Downův syndrom a další chromozomální abnormality
Jedním z nejznámějších chromozomálních poruch je Downův syndrom způsobený dodatečnou kopií chromozomu zvaného chromozóm 21. Z tohoto důvodu se také mluvíme o poruchě jako o trisomii 21.
Některé společné rysy Downovho syndromu jsou malé postavy, směrem vzhůru k očím, nízkým svalovým tónem a hlubokým záhybem uprostřed dlaně.
Jeden z každých 691 dětí v USA se narodil s Downovým syndromem.
Důvod poruchy není zcela jasný, ale vědci mimo jiné poznamenali společné spojení mezi starším věkem matky a vývojem syndromu. Zjistilo se, že riziko stoupá exponenciálně, když žena stárne, od jednoho z 1 500 ve věku 20 let až po jeden z 50 let podle věku 43 let.
Kromě trizomie 21 existují další poruchy související s přítomností extra chromozomu. Hlavní náměstek:
- Trisomie 18, známá také jako Edwardsův syndrom, se vyskytuje u jednoho z každých 2500 těhotenství a přibližně u jednoho z každých 6 000 narozených dětí v USA. Tato porucha se vyznačuje nízkou porodní hmotností, malou abnormálně tvarovanou hlavou a dalšími život ohrožujícími poruchami orgánů. Edwardsův syndrom nemá žádnou léčbu a je obvykle smrtelný před narozením nebo během prvního roku života.
- Trisomie 13, známá také jako Pataův syndrom, může způsobit těžkou poruchu duševního zdraví, stejně jako srdeční vady, nedostatečně vyvinuté oči, extra prsty nebo prsty, rozštěpení rtu a abnormality mozku nebo míchy. Pataův syndrom se vyskytuje u jednoho ze 16 000 narozených, přičemž kojenci obvykle umírají během prvních dnů nebo týdnů života.
- Klinefelterův syndrom, známý také jako syndrom XXY, je výsledkem extra X chromozomu u mužů. Je spojena s vysokou mírou sterility a sexuální dysfunkce. Obvykle se neobjevuje až do puberty, kdy je charakterizována slabým svalstvem, vysokou postavou, malými tělovými vlasy a malými pohlavními orgány.
Naproti tomu přidání extra Y u mužů (XYY) nebo extra X u žen (XXX) nemá za následek žádné specifické fyzikální vlastnosti ani zdravotní problémy. Zatímco některé z těchto dětí mohou mít problémy s učením, obvykle se vyvíjejí normálně a jsou schopné představit děti.
Chromozomální testování
Ke konci prvního trimestru můžete zvolit test screeningu, který vám může poskytnout pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít chromozomální abnormalitu. Test je založen na vašem věku a může zahrnovat ultrazvuk, krevní testy, amniocentézu a další minimálně invazivní vyšetření. Obvykle se provádí kolem týdne 15 vašeho těhotenství.
> Zdroj:
> Národní výzkumný institut lidského genomu: Národní instituty zdraví. "Chromozomální abnormality." Bethesda, Maryland; aktualizováno 6. ledna 2016.