Testování chromozomálních abnormalit po potratu

Když je to dobrý nápad a co může odhalit

Nejčastějším důvodem potratu je nějaká abnormalita chromozomu, která způsobuje, že těhotenství nebude životaschopné. To zní děsivě, ale ve skutečnosti pro většinu párů, kteří prodělali takovou ztrátu, jsou vysoká pravděpodobnost, že znovu začnou počítat a nakonec mají zdravé dítě. Z tohoto důvodu lékaři obvykle neposkytují poradenství při následném testování, aby se pokusili najít příčinu potratu poprvé, i když někteří nadějní rodiče mohou mít pocit, že testování jim pomůže nalézt uzavření.

Chromozomální testování je pravděpodobně nejúčinnější po několika potratů. Aby to bylo možné, vzorek tkáně z potratu musí být odebrán a analyzován v laboratoři. Výzvou, zvláště po velmi brzkém potratu, může být obtížné získat dostatečný vzorek, pokud žena nemá dilatační a kyretážní (D & C) proceduru, která zahrnuje odstranění jakékoli tkáně, která během potratu neskončila. Pokud žena začne krvácet na počátku těhotenství a má pocit, že má potrat, může její lékař nebo porodní asistentka říct, jak zachránit tkáň, která má být analyzována.

Co může chromozomové testování odhalit

Na základě počtu chromozomů a jejich struktury může chromozomový test potvrdit nebo vyloučit zjevné abnormality jako příčinu potratu. Nejběžnější chromozomální příčinou potratu je trisomie. Jiné zahrnují triploidii , monosomii, tetraploidii nebo strukturní malformace, jako jsou translokace - z nichž většinou jsou zpravidla způsobeny sporadickými abnormalitami spermií nebo vajíček, nikoliv zděděné od rodiče.

Někdy výsledky, které ukazují, že normální chromozomy u dítěte, které bylo poražen, budou považovány za rozhodné pouze tehdy, pokud dítě bylo chlapce. Vzhledem k tomu, že více než polovina chromozomálně normálních výsledků z potratů bývá samice, vědci věří, že je běžné, že mateřská tkáň kontaminuje výsledky (i když pečlivé laboratorní techniky mohou snížit pravděpodobnost, že k tomu dojde).

Z důvodů nákladů a proveditelnosti není možné zjistit, zda výsledky testů pocházejí od matky nebo dítěte v těchto případech.

Plánování budoucích těhotenství

Bez ohledu na výsledky, pokud máte test po chromozomu po potratu, pravděpodobně budete mít otázky ohledně plánování budoucích těhotenství. Podpůrný lékař nebo genetický poradce by měl být schopen odpovědět na vaše dotazy. A pokud vaše výsledky testů odhalily chromozomálně normální těhotenství nebo byly nepřesvědčivé a máte další spontánní potraty, možná budete chtít navštívit odborníka, který vás může vyzkoušet pro jiné příčiny potratu.

Pokud výsledky testů chromozomů odhalí, že došlo k abnormalitě, jsou nejvyšší pravděpodobnosti, že to byl náhodný jednorázový problém. To nutně neznamená, že máte v budoucnu zvýšené riziko, že dítě bude mít tuto abnormalitu. Většina chromozomálních abnormalit je výsledkem chyb v buněčném rozdělení spermií nebo vejce a většinu času se v budoucích těhotenstvích neobjeví. Výjimkou z tohoto pravidla je, zda výsledky ukazují, že dítě má nevyváženou translokaci, v takovém případě mohou lékaři doporučit vám a vašemu partnerovi testovat stav, který se nazývá vyvážená translokace.

Pro páry, u kterých dochází k opakovaným potratům a testování, se zjistí, že se to děje kvůli abnormalitám chromozomů, existují způsoby, jak se pokusit o plné těhotenství a zdravé dítě. Jedním z nich je postup známý jako předimplantační genetická diagnostika spolu s in vitro fertilizací (IVF) . Je to drahé a zpravidla není kryto pojištěním, ale rozhodně to stojí za to, že páry, které si hluboce touží mít své vlastní biologické děti.