Trisomie 18 je častější u dívek
Jednou z vážnějších zdravotních stavů kontrolovaných v rutinním prenatálním diagnostickém screeningu je Edwardsův syndrom, chromozomální stav s ničivou prognózou. Edwardsův syndrom je také znám jako syndrom trisomie 18, protože existují tři kopie chromozomu 18.
Statistika
Edwards syndrom se vyskytuje u 1 z každých 6000 živě narozených a je třikrát častější u dívek, podle National Institutes of Health (NIH).
Výskyt v průběhu těhotenství je však mnohem vyšší, protože až 95 procent žen, jejichž plod trpí třikrát, má potrat nebo porod .
Prognóza
Bohužel NIH vysvětluje, že výsledky pro děti narozené syndromem Edwards nejsou dobré, včetně:
- Polovina kojenců nepřežije ani za první týden života.
- Devět z deseti dětí zemře před svými prvními narozeninami.
- Některé děti přežívají do dospívajících let, ale s vážnými zdravotními a vývojovými problémy.
Typy
Nejběžnější formou Edwardsova syndromu je plná trizomie 18, což znamená, že dítě má tři plné kopie 18. chromozomu místo dvou.
Je také možné mít částečnou trisomii 18, ve které jsou dvě plné kopie chromozomu 18 a také další dílčí kopie.
Ještě jiným typem je mozaika trisomie 18, což znamená, že existuje účinek na některé, ale ne všechny, buňky.
Poslední dva typy jsou vzácné ve srovnání s plnou trisomií 18.
Prognóza se neliší podle typu.
Příčiny a rizikové faktory
Dodatečná kopie chromozomu 18 je již přítomna v době oplodnění a je výsledkem náhodných chyb v dělení buněk. Třísomie 18 se může objevit u rodičů všech věkových skupin, ale riziko je nejvyšší u matek starších než 35 let.
Diagnóza
Odběr vzorků amniocentézy nebo choriových villů může testovat Edwardův syndrom.
Test alfafetoproteinu nemůže potvrdit (nebo zcela vyloučit) trisomii 18, ale může pouze naznačovat statistické předpoklady, že dítě může mít tento stav. Některé testy jsou méně přesné než jiné.
Genetické testování je vyvíjející se pole a jistě jsou na horizontu nové a přesnější testy.
Riziko opakování
Většinou je trisomie 18 náhodným výskytem kvůli problémům v dělení buněk. Ve vzácných případech jsou rodiči nosiči pro částečnou trisomii 18 kvůli stavu nazvanému vyvážená translokace, která zvyšuje riziko pro budoucí těhotenství.
Pokud máte šanci, že byste mohla být nosičem, může vás lékař obrátit na genetického poradce, který bude diskutovat o vašich možnostech. Ale většina rodičů, kteří mají děti s trisomií 18, nejsou nositeli.
Tváří v tvář diagnóze Edwardsova syndromu
Diagnostika syndromu Edwards je zničující novinky. Mnoho rodičů se rozhodne ukončit své těhotenství poté, co obdrží potvrzení, že dítě má určitě trizomii 18, vzhledem k vysokému riziku vážných zdravotních problémů a nízké pravděpodobnosti, že dítě přežije dětství. Jiní se rozhodnou pokračovat v těhotenství stejně, a to buď kvůli přesvědčení proti potratu nebo kvůli myšlení, že chtějí pokládat čas s dítětem, i když je krátká.
Neexistuje "správný" výběr toho, co má v této situaci dělat. Rodiče, kteří tuto diagnózu čelí, by měli dělat, co pro ně je správné.
> Zdroje:
Medline Plus: Trisomie 18 (2016)
Trisomie 18 Nadace: Co je trisomie 18?