Trisomie 16 a mozaika Trisomie 16 v těhotenství
Pokud jste se dozvěděli, že dítě, které jste porazilo, mělo trizomii 16, nebo pokud se dozvíte o roli v případě abnormalit chromozomů v potratu, co potřebujete vědět?
Pokud jste se místo toho dozvěděli, že vaše dítě může mít mozaikovou trisomii 16 po odběru choriových vilů, amniocentéze nebo karyotypu po narození, co potřebujete vědět? Co se stane dál a co to znamená dlouhodobě?
Chromozomální abnormality v potratu
Chromozomální poruchy jsou nejčastější příčinou potratů v prvním trimestru , přičemž odhady těchto poruch jsou zodpovědné za 50 až 75 procent všech potratů. Trisomie, podle pořadí, jsou nejčastějším zjištěním týkajícím se chromozomů v testování po potratu.
- Pochopení genů, DNA a chromozomů
Trisomie 16 v potratu
Ze všech trisomií (diskutovaných níže) se nejčastěji vyskytuje trisomie 16, která se vyskytuje u přibližně jednoho procenta všech těhotenství. a představuje asi 10 procent potratů. Existují různé typy trisomie 16; přičemž jeden typ je zcela nekompatibilní se životem, zatímco jiný může mít za následek zdravé kojence občas. Budeme mluvit o těchto různých typech, ale nejprve bychom měli vysvětlit, co se myslí trisomií.
Co je trisomie a jak se vyskytují? -
Obvykle mají lidé 46 chromozomů, které jsou seskupeny ve 23 párech.
Jedna sada 23 chromozomů pochází od matky a druhá sada od otce. Většina párů (44) chromozomů se považuje za "autozomy" a další dva jsou "pohlavní chromozomy". Ženy obvykle mají karyotyp 46 XX a muži, 46 XY.
Když se buňky rozdělí na vajíčka a spermie v procesu nazývaném meióza, jedna kopie každého chromozomu přejde do jedné ze dvou vajíček nebo dvou spermií.
Někdy se vyskytne chyba a dva chromozomy jdou na jedno vejce nebo spermie a nikdo na druhou.
Když se spermie a vejce kombinují (během oplodnění), zygota skončí buď s chromozomem (trisomií), nebo chromozomem (monozomií).
Trisomie se může také objevit po oplodnění. Před rozdělením buňky zdvojnásobily své chromozomy, takže mají 92. Když se buňka rozdělí, každá dceřinná buňka bude mít 46 chromozomů. Pokud dojde k chybě, může jedna buňka skončit s 47 chromozomy a druhá s 45.
Druhy trisomie 16
Existují tři typy trisomie: plné, částečné a mozaiky.
Plná trizomie 16 - Plná trizomie 16 znamená, že jsou postiženy všechny buňky v těle dítěte. Plná trizomie 16 je nekompatibilní se životem a téměř všechny děti, které mají tento stav, jsou poraženy v prvním trimestru.
Mosaická trisomie 16 - Je také možné mít mozaikovou trisomii 16, což znamená, že některé buňky těla jsou ovlivněny, zatímco ostatní buňky jsou normální. Mozková trisomie 16 může vyplývat z trisomie, která se pokouší opravit sama během buněčného dělení velmi brzy ve vývoji plodu, přičemž některé buňky postihují, nikoliv jiné. Mozaikismus se obvykle vyjadřuje jako procento.
Částečná trisomie 16 - V ojedinělých případech je také možné mít těhotenství, ve kterém placentární buňky mají plnou trisomii 16 nebo mozaikovou trisomii 16, i když dítě je chromozomálně normální.
Toto je známé jako částečná trisomie 16.
Porozumění karyotypům s trisomií 16
Normální karyotyp je psán jako 46 XX nebo 46 XY, s trisomií 47 x 47 nebo 47 XY.
Trisomie 16 je napsána jako 47 XX +16 pro dívku nebo 47 XY +16 pro chlapce (s číslem +16, což znamená, že trisomie zahrnuje šestnáctý chromozom.)
Mozaiková trisomie by byla napsána jako procento, například s klukem může být napsáno 47 XY +21/46 XY s procentním poměrem udávaným pro počet buněk, které jsou 47 XY + 16 a číslo 46 XY.
Diagnostika trisomie 16
Diagnóza trisomie 16 může být provedena po potratu nebo naopak v těhotenství v důsledku prenatálního vyšetření.
Plná trizomie 16 může být diagnostikována jako příčina potratu, pokud rodiče shromažďují tkáň a testuje se na chromozomální abnormality při potratu .
Trisomie 16 nebo mozaika trisomie 16 může být také diagnostikována během těhotenství pomocí odběru chorionického vilu ( CVS ) nebo amniocentézy .
Jaká diagnostika Trisomy 16 po potratu znamená pro vás
Plná trizomie 16 téměř vždy vede k potratu v prvním trimestru. Pokud vám bylo řečeno, že trizomie 16 je příčinou vašeho potratu, měli byste vědět, že potrat nebyl vaší vadou a šance na potrat v následném těhotenství jsou nízké. Až 85 procent žen, které mají potrat v prvním trimestru, má při příštím těhotenství normální těhotenství.
Trisomie 16 Diagnostika provedená během CVS nebo amniocentézy
Pokud jste v současné době těhotná a máte CVS nebo výsledky amniocentézy, které ukazují na buňky postižené trisomií 16, je zcela normální být strach nebo zmatení. Měli byste však vědět, že je nepravděpodobné, že dítě má plnou trisomii 16, pokud vaše těhotenství pokročilo po prvním trimestru - dítě může mít mozaikovou trisomii 16 nebo trisomii může být omezena na placentu.
Mosaická trizomie 16 během těhotenství
Přenášení dítěte s mozaikovou trisomií 16 nese zvýšené riziko komplikací a je důležité vidět porodníka, který se specializuje na vysoce rizikové těhotenství, aby pomohl sledovat vaše těhotenství. Těhotenství s trisomií 16 nese vyšší než průměrný výskyt:
- Intrauterinní retardace růstu
- Hypertenze indukovaná těhotenstvím (preeklampsie nebo toxemie)
- Dodávka sekce C
- Vstupní jednotka intenzivní péče o novorozence po porodu
Vrozené anomálie u dětí s mozaiovou trisomií 16 nebo placentární trisomií 16
Neexistuje mnoho výzkumu výsledků buď pro mozaikovou trisomii 16, nebo pro trisomii 16 placenty (částečná trisomie 16), ale výzkum, který je k dispozici, naznačuje, že postižené děti obvykle netrpí vážnými komplikacemi.
Mezi dětmi narozenými v trizomii 16 se účinky na zdraví mohou lišit v závislosti na stupni mozaiky. Někdy se děti narodí bez důkazů o abnormalitách, zatímco jiné mohou mít charakteristický soubor zdravotních problémů. Zhruba 60 procent těchto dětí bude mít důkazy o alespoň některých vrozených anomáliích, které mohou zahrnovat:
- Srdeční vady (vrozené srdeční onemocnění) - Ventrikulární septa defekt je přítomen u asi 17 procent těchto dětí a síňové septa defekt (ASD) v asi 10 procent.
- Hypospadias - Hypospadias je stav, kdy otevření mužské uretry není na konci penisu, ale někde podél šachty.
- Deformace obličeje, jako je krátký krk, vysoké čelo a špičatý nos.
- Respirační abnormality, jako jsou malé (hypoplastické) plíce.
- Muskuloskeletální abnormality, jako je skolióza.
- Kognitivní poruchy nebo vývojové zpoždění, ale zdá se, že to je výjimka.
Dlouhodobé výsledky dětí s trisomií mozaiky 16
Navzdory komplikacím těhotenství a výskytu vrozených anomálií téměř 60 procent 2017 ukázala povzbudivé informace o dlouhodobém zdraví dětí s mozaikovou trisomií 16. U dětí ve školním věku s trisomií 16, 80 procent bylo schopných navštěvovat tradiční třídy . Studie zaměřené na fyzické zdraví, psychické zdraví a kvalitu života byly velmi povzbudivé, což ukázalo, že většina těchto dětí dosáhla skóre 80 až 90 na 100 bodové stupnici optimální kvality života.
Manažment těhotenství s trisomií mozaiky 16
Jak je uvedeno výše, existuje několik komplikací v těhotenství, které jsou častější u dítěte s trisomií 16. Je důležité zapojit perinatologa nebo porodníka, který se specializuje na vysoce rizikové těhotenství.
Učení o stavu vám může pomoci při přípravě, zvláště učení, že většina dětí narozených mozaikovou trisomií 16 má při svém růstu vynikající fyzické a psychické zdraví.
Vidět odborníka na duševní zdraví, který je obeznámen s chromozomálními abnormalitami, může být mimořádně užitečný, a to jak pro posílení skutečnosti, že jste nic, co jste udělali, který způsobil tento stav, a aby vám pomohl přizpůsobit se tomu, že máte dítě, které může mít nějaké anomálie.
Učení o trisomii 16 a genetické poradenství po potratu
Bez ohledu na případné studie nebo předpovědi je normální, že je naštvaný a máte otázky, když testování ukazuje, že s dítětem mohou být problémy. Pokud jste se dozvěděli, že dítě, které jste porazilo, mělo trizomii 16, genetické poradenství může být velmi užitečné. Stejně jako u dětí s mozaikovou trisomií 16 je náhodná a potrat související s trisomií 16 u plodu není něco, co jste způsobil.
Další lidské trisomie
Existuje mnoho různých lidských trisomií, které nejsou kompatibilní se životem a jinými, které jsou. Možná je nejlépe známý Downův syndrom (trisomie 21). Stejně jako v případě trizomie 16 je drtivá většina těchto trizomií náhodnými nehodami a je nepravděpodobné, že by se objevily v budoucích těhotenstvích.
Bottom Line na Trisomii 16, potrat a narození
Při plné trisomii 16 se zpravidla vyskytne potrat během prvního trimestru a stav se jeví jako nekompatibilní se životním stavem. Zatímco učení o této diagnóze je srdcervoucí, může být jisté, že některé rodiče uvědomují, že neexistuje nic, co by způsobilo poruchu, a šance, že Trisomie 16 v jiném těhotenství je neobvyklá.
S mozaikovou trisomií 16 se zdá, že zprávy jsou více povzbudivé, než si myslely v minulosti. Zdá se, že existuje více těhotenských komplikací s plodem s trisomií 16 a vysoký výskyt vrozených anomálií, ale dlouhodobé tělesné, intelektuální a psychické zdraví těchto dětí jsou obvykle velmi dobré.
Zdroje
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. a P. Kannu. Trisomie 16 Mosaicismus u chorionských villusů a amniocentézy s normálním fyzickým a intelektuálním výsledkem. Fetální diagnostika a terapie . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. a B. Rerkamnuaychoke. Intrauterinní zpomalení růstu s mozaiky trizomie 16. Případové zprávy v genetice . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stantonová, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman a Waldo E. Nelson. Nelson učebnice pediatrie. 20. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Tisk.
- Sparks, T., Thao, K. a M. Norton. Mozaika Trisomie 16: Jaké jsou porodnické a dlouhodobé dětské výsledky? . Genetika v medicíně . 2017 6. dubna (Epub před tiskem).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. a J. Jonsson. Detekce trizomie 16 v prvním trimestru pomocí kombinovaného biochemického a ultrazvukového screeningu. Prenatální diagnostika . 2014. 34 (3): 291-5.
- Národní knihovna medicíny USA. Genetika Home Reference. Chromosom 16. Aktualizováno 0404/17.