Amniocentéza: nezbytné informace nebo zbytečné riziko?

Amniocentéza nese malé riziko potratu

Amniocentéza je typ prenatálního testu, který zahrnuje vpichnutí jehly přes břicho matky za účelem shromáždění vzorku plodové vody a následné testování plodové vody na vyšetření dětských chromozomů. Avšak amniocentéza může být kontroverzní ze dvou důvodů: test nese malé riziko způsobení potratu a výsledky testu mohou také vést k tomu, že lidé rozhodnou o ukončení těhotenství .

Některé těhotné ženy se proto obávají testu a ostatní zneužívají.

Co víme o amniocentéze

Protože mají zvýšené riziko vzniku dítěte s poruchou chromozomů, maminky nad 35 let mohou být jako rutinní test nabízeny amniocentézu nebo CVS . Ovšem většina ostatních matek není automaticky nabízena amniocentéza, pokud jejich děti nejsou odhodlány mít vysoké riziko chromozomálních poruch. Příkladem by bylo, kdyby krevní test triple nebo quad screen ukázal zvýšené šance na konkrétní stav.

Co je všechnu povídku o amniocentéze?

Takže pokud je amniocentéza jen testem chromozómových poruch , proč se o ně lidé tak zajímá, člověk by se mohl divit?

Pravděpodobně největším důvodem, proč lidé znepokojují amniocentézu, je malé riziko potratu - a skutečnost, že pro odhad tohoto rizika se používá řada čísel. Spolehlivý výzkum ukazuje, že riziko vzniku amniocentézy vyvolávající potrat je někde kolem 1 z 400 za použití moderních metod, ale některé zdroje stále používají starší, desivější odhady rizikového potratu 1 z 200 nebo dokonce 1 ze 100 potratů.

A samozřejmě, někteří lidé mají pocit, že jakékoliv další riziko - bez ohledu na to, jak malé - je příliš vysoké.

Jiným důvodem, proč lidé mohou být vášnivě proti amniocentéze, je to, že někteří rodiče se rozhodnou ukončit své těhotenství, když se dozví, že dítě má chromozomální poruchu. Nejčastější porucha, kterou si lidé myslí při diskusi o amniocentéze, je Downův syndrom, stav, který způsobuje vývojové a kognitivní poruchy.

Někteří lidé morálně nesouhlasí s ukončením dětí s Downovým syndromem, zejména proto, že stav obvykle nezpůsobuje život ohrožující zdravotní potíže, a proto morální úvahy lidí o ukončení mohou být rozšířeny na amniocentézní test, protože test může být katalyzátorem pro lidi rozhodnutí o ukončení těhotenství.

Prospěch z amniocentézy

Důvody, proč máte amniocentézu, jsou mnohé, ale největší pravděpodobnost je, že test vám dává přiměřeně přesvědčivou odpověď, pokud jde o to, zda má vaše dítě vážnou poruchu chromozomů. Při 99,4% přesnosti je pravděpodobnost nízká, že vaše amniocentéza vám poskytne falešně pozitivní nebo negativní na poruchu chromozomů.

U rodičů, kteří by se rozhodli ukončit těhotenství s chromozómovými poruchami, je přesnost amniocentézy silná pro ve prospěch testu.

Kromě toho, navzdory společné souvislosti s screeningem Downovho syndromu, může amniocentéza také potvrdit nebo vyloučit několik poruch s horší prognózou než Downův syndrom. Je možné, že rodiče, kteří by se rozhodli ukončit dítě s Downovým syndromem, by považovali ukončení, pokud amniocentéza odhalila stav s vysokou pravděpodobností smrti v raném dětství, jako je Edwardsův syndrom nebo triploidie . V takových případech může být amniocentéza spolehlivým způsobem, jak rozlišovat, jaká porucha chromozomu má dítě v případě, že screeningový test nebo ultrazvuk vykazují nespecifický důvod k obavám z chromozomálních poruch.

Konečně, bez ohledu na pocity lidí při ukončení léčby, může amniocentéza pomoci rodičům a lékařům připravit se na potíže s potřebami dítěte při narození. Dokonce i rodiče, kteří by neměli ukončit těhotenství, mohou preferovat předběžnou znalost diagnózy dítěte, aby mohli vyšetřovat stav a vědět, co očekávat při narození.

Nevýhody amniocentézy

Hlavním argumentem proti amniocentéze je malé riziko potratu. Existuje mnoho konfliktních hlášení o skutečných počtech, ale i přijatý odhad 1 z 400 může být příliš děsivý pro některé matky - obzvláště ty s anamnézou potratu nebo neplodnosti.

Dokonce i maminky, které dostávají trojnásobné a čtyřnásobné výsledky s vyššími pravděpodobnostmi chromozomů, se mohou rozhodnout pro amniocentézu z tohoto důvodu.

Vzhledem k náboženské nebo filozofické víře mohou některé maminky cítit, že by z jakéhokoli důvodu nepovažovaly ukončení těhotenství - i když dítě mělo smrtelnou vrozenou poruchu. Při ukončení léčby se tyto maminky mohou rozhodnout, že pro amniocentézu neexistuje žádný přínos, protože by přineslo malé riziko a nezmění výsledek.

Tam, kde stojí Amniocentéza

Je možné, že budoucí výzkum může celou debatu o amniocentéze irelevantní. Vědci se aktivně pracují a vytvářejí méně invazivní testy na vyšetření chromozomálních poruch u vyvíjejících se dětí, jako je izolování genetického materiálu dítěte ze vzorků mateřské krve. Čas ukáže, co přichází z těchto snah, ale zatím je amniocentéza, co je k dispozici.

Použitím správných čísel pro riziko poruchy po amniocenteze se zdá být přirozený závěr, že matky, jejichž riziko mít dítě s chromozómovou poruchou je méně než 1 z 400, by neměly mít amniocentézu (protože pravděpodobnost testu způsobení potratu by bylo vyšší).

Maminky, jejichž riziko výskytu dítěte s poruchou chromozomu je vyšší než 1 bod 400, ať už kvůli výsledkům ve věku nebo trojnásobné / čtyřnásobné obrazovce, by měly mít možnost provést test. Stejně jako u většiny otázek by maminky měly pracovat se svými lékaři, aby rozhodovaly co nejlépe pro své filozofické přesvědčení a lékařské poměry.

Zdroje:

Amniocentéza. Americká asociace těhotenství. Přístup: 21. dubna 2009. http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html.

Měl bych mít amniocentézu? CIGNA. Přístup: 21. dubna 2009. http://www.cigna.com/healthinfo/aa103080.html.