Pokud jste těhotná, někdy jste byla těhotná nebo jste mluvil s lékařem o zvažování těhotenství, je pravděpodobné, že jste slyšeli o doporučeních užívat kyselinu listovou v ranném těhotenství a ideálně před počátkem. Možná jste dokonce slyšeli, že důvodem pro toto doporučení je snížit riziko poškození neurální trubice u dítěte. Ale co jsou vady neurální trubice a jak ovlivňují riziko ztráty těhotenství?
Jaké chyby neurální trubice znamenají
Poruchy nervové trubice jsou vrozené vady různého stupně závažnosti, které jsou důsledkem poruch ve vývoji nervové trubice, což je časná fáze míchy a nervového systému. Neurální trubice se tvoří ve velmi brzkém těhotenství v době, kdy vám chybí první období menstruace. Selhání správné uzavření neurální trubice může vést k poruchám neurální trubice různé závažnosti, přičemž některé poruchy neurální trubice jsou mírné a stěží viditelné, zatímco jiné jsou 100% fatální.
Typy defektů neurální trubice
Poruchy nervové trubice mohou být otevřené nebo zavřené, což znamená, že vady mohou být odkryté nebo pokryté pokožkou. Spina bifida je nejčastějším typem defektu neurální trubice. Zatímco spina bifida obecně nemá za následek potrat, může způsobit těžké fyzické postižení, které nemusí být chirurgicky napravitelné. Anencephaly je další běžná kategorie defektů neurální trubice, v nichž se mozek dítěte nevyvíjí zcela nebo vůbec.
Děti s anencefálií jsou často mrtvé a ti, kteří ji doručují, vždy umírají během několika dní nebo porodu.
Diagnóza
Poruchy neurální trubice jsou obvykle diagnostikovány během těhotenství, obvykle kombinací prenatálních screeningových krevních testů, ultrazvukem a případně amniocentézou . Poruchy nervové trubice mohou být také diagnostikovány při narození u žen, které neobdržela prenatální vyšetření.
Příčiny neurálních tubulárních defektů
Vědci nevědí přesně, co způsobuje, že neurální trubice se nepodaří správně zavřít u dětí s defekty neurální trubice. Někteří lidé mohou mít vyšší riziko kvůli genetickým faktorům. Žádný specifický gen však není zodpovědný za většinu defektů neurální trubice a skutečnou příčinou může být ekologický nebo dokonce i virový původ. Riziko se zdá být u matek s adekvátním příjmem kyseliny listové méně a velké množství důkazů ukazuje, že užívání kyseliny listové před koncepcí může zabránit až 70% všech případů defektů neurální trubice.
Pokud vaše dítě má neurální tubusové vady
Pokud jste se nedávno dozvěděli, že vaše dítě trpí vadami neurální trubice, je důležité, abyste si promluvil s kvalifikovaným pediatrem nebo jiným zdravotníkem, který vás může připravit na to, aby vaše potřeby dítěte pravděpodobně byly. Ačkoli podmínky jako anencefálie mají určitou prognózu, jiné podmínky, jako je spina bifida, mohou být mezi jednotlivci velmi variabilní.
Bez ohledu na specifika tohoto stavu je normální a v pořádku mít pocity smutku nebo ohromení toho, co předchází. Věděl, že stav vašeho dítěte není vaší vadou. Dokonce i když jste před koncepcí nepřijímali kyselinu listovou, neexistuje způsob, jak určitě uvažovat, že by změnila výsledek pro vaše dítě.
Vše, co můžete v těchto případech skutečně udělat, se těší a připraví plány na to, co předchází a lékař by měl být schopen vám poskytnout informace o tom, co očekávat.
Existuje zvýšené riziko, že budoucí těhotenství bude postiženo vadami neurální trubice, pokud jste v minulosti měli dítě s defekty neurální trubice. Proto je důležité, abyste s Vaším lékařem promluvili o tom, jaké metody prevence a screeningové testy by mohly mít ve vaší situaci smysl.
Zdroje:
Existují různé typy spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm
Poruchy nervové trubice. Duke Center for Human Genetics.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html