Porozumění neinvazivnímu testování před porodem

Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je způsob vyšetření některých genetických poruch tím, že se podíváme na matčinu krev. Můžete také slyšet to nazývané neinvazivní prenatální screening (NIPS). To je totéž. Tyto testy zjišťují malé množství DNA dítěte, které cirkuluje v krevním proudu matky, známé jako DNA bez buněk nebo cfDNA. Krev je čerpána stejným způsobem jako každá jiná laboratoř, která je nakreslena a poslána do laboratoře, aby vyšetřovala různé genetické poruchy.

Existuje několik nabízených testů - test, který vám nabízíme, bude záviset na laboratoři, které váš praktický lékař obvykle používá. Některá jména testů zahrnují:

Kdo by měl dělat to?

Americká akademická asociace a gynekologové (ACOG) nyní doporučuje genetické testy buď pro screening (NIPT) nebo pro diagnostické testy (amniocentéza nebo vzorek choriových villů) pro každou těhotnou ženu.

Pokud vám lékař doporučuje prověřování, nedělejte si starosti. Není to nutně proto, že má podezření, že je něco špatně. Tradičně byly tyto typy testů a projekcí doporučovány pouze u žen, které byly starší třiceti pěti let nebo které měly v rodinné anamnéze genetickou poruchu. Doporučení pak rozšířilo o starší otce. Nyní jsou projekce bezpečnější a rychlejší, takže jsou více doporučovány.

Jedna věc, o které některé rodiny nemyslí předem, je to, co se stane, pokud je test pozitivní, což naznačuje, že vaše těhotenství představuje zvýšené riziko pro genetický problém.

To je jistě diskuse, kterou bychom vám povzbudili k tomu, abyste měli s vaším praktickým lékařem a vaším partnerem. Jedna věc, která je důležitá k zapamatování, je, že tyto testy se považují za screeningový test, což znamená, že mohou jen říct o zvýšeném riziku vašeho dítěte mít genetickou záležitost, ne nutně určitou přítomnost genetických problémů. Musíte mít diagnostický test pro konečnou odpověď o genetickém stavu dítěte.

Všimněte si, že pokud jste obézní nebo morbidně obézní, existuje zvýšené riziko, že test nebude pracovat pro vás, což znamená, že žádný výsledek není dán. To znamená, že pokud nejste více než dvě stě padesát liber, nemusí to být pro vás nejlepší projekce. NIPT může mít také omezení, pokud jste těhotná s dvojčaty nebo jinými násobky.

Kdy to děláš?

Můžete začít používat testy NIPT již v devátém týdnu těhotenství. V ideálním případě by se tato diskuse uskutečnila co nejdříve v těhotenství, včetně vaší první prenatální návštěvy . Toto načasování vám poskytne více času k diskusi o tom, jaké jsou vaše možnosti pro screening na základě vaší lékařské a rodinné historie, stejně jako možnost využít příležitostí pro screening v prvním trimestru, jako je test nuchal fold s ultrazvukem.

Co to zobrazuje?

Tyto projekce hledají pouze ty nejběžnější genetické poruchy. Všimněte si, že vzhledem k tomu, že existuje několik různých značek NIPT, každý z nich může mít trochu jiný panel toho, co hledá v laboratoři. Zde je nejčastěji zahrnuto test:

Existují i ​​další věci, které vám některé NIPT řeknou.

To může zahrnovat stav Rh vašeho dítěte , pohlaví vašeho dítěte atd. Přestože se mohou lišit v závislosti na testu, který váš praktický lékař používá.

Jak je to přesné?

Pokud se podíváte na inzeráty a jednotlivé laboratoře provádějí konkrétní test, obvykle uvádějí velmi vysoké míry přesnosti. To je pro většinu lidí zavádějící, protože testování provedené s ohledem na přesnost bylo provedeno v populaci s vyšším počtem genetických problémů. To znamená, že nemusí být jako vztažné k běžné populaci těhotných žen. Také vám nedokážeme říct, jak je pravděpodobné, že vaše dítě má opravdu genetický problém, pokud máte pozitivní screeningový test.

Co přichází po NIPT?

Pokud máte test NIPT, který se vrátí, což naznačuje, že vaše dítě může mít genetický problém, budete obeznámeni. Toto poradenství obvykle zahrnuje rozsáhlou diskusi s genetickým poradcem, který prochází vaši osobní a zdravotní historii a vysvětluje, jaké další testy jsou k dispozici. Brzy v těhotenství se používá vzorek chorionického vilu (CVS) a po čtrnácti týdnech těhotenství můžete také provést amniocentézu.

Jedná se spíše o diagnostické testy než o screeningové testy. To znamená, že ve skutečnosti poskytnou diagnózu spíše než jednoduše naznačují, jaké je vaše riziko pro dítě, které má genetický problém. Tyto testy jsou přesnější, ale také přinášejí malé riziko těhotenství. U zkušeného poskytovatele je riziko potratu po těchto testech podle ACOG 0,1 až 0,3 procenta. Toto riziko je nezávislé na diagnóze genetické anomálie.

Jiné genetické testování

Je důležité si uvědomit, že NIPT nezobrazuje defekty neurální trubice, jako je spina bifida nebo anencephaly. Proto by měly být rodičům nabízeny projekce druhého trimestru s ultrazvukovým a / nebo mateřským sérovým alfa fetoproteinem (MSAFP) . Někteří rodiče se také mohou rozhodnout, že vynechají genetické screeningové testy, a upřednostňují jít přímo na diagnostické testy z různých důvodů. Když se porozhlédnout lékaři nebo porodní asistentky o vašich preferencích, o vaší anamnéze a dalších faktorech, včetně toho, co byste udělali nebo neudělali, pokud byste dostali diagnózu genetické poruchy, vám pomůže konverzovat a zvolit správnou cestu pro vás a vaše rodina.

Volba bez genetického testování

Některé rodiny se také rozhodnou vynechat genetické testování, ať už se jedná o screeningový test nebo diagnostický test. Váš praktický lékař by se neměl snažit přinutit vás k další volbě, ale měla by být diskutována o výhodách a rizicích všech možností. ACOG, Americká akademie porodních asistentek (ACNM) a další zdravotnické organizace podporují vaše právo odmítnout genetické vyšetření a testování.

> Zdroje:

> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Neinvazivní prenatální testování: přehled mezinárodní implementace a výzvy. Int J Ženské zdraví. 2015; 7: 113-126. Publikováno online 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.

> Americká akademická asociace a gynekologové Výbor pro genetiku a Společnost pro mateřskou a fetální medicínu. Stanovisko výboru č. 640: Testování DNA bez buněk pro fetální aneuploidii. Porodnice a gynekologie. 2015; 126: e31.

> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics a Genomics.ACMG prohlášení o neinvazivním prenatálním screeningu aneuploidie plodu. Genet. Med. 15: 395-398; předběžná online publikace, 4. dubna 2013; dva: 10.1038 / g. 2013.29

> Společnost pro publikační výbor pro mateřskou a fetální medicínu. # 36: Prenatální aneuploidní screening s použitím DNA bez buněk. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.