Každá lidská bytost má geny, tyto drobné spínače, které určují barvu vlasů, barvu očí a další znaky, jsou zabaleny do 46 chromozomů uvnitř buněk. Lidské spermie a vaječné buňky se liší od ostatních buněk tím, že každý z nich má uvnitř pouze 23 nesrovnatelných chromozomů. Když začne těhotenství a vejce a spermie jsou spojeny, začněte s novou buňkou s 46 chromozomy.
Dominantní poruchy
Instrukce každého genu jsou buď dominantní, nebo recesivní. Mezi příklady dominantních poruch patří vysoký cholesterol, Huntingtonova choroba, extra prsty nebo prsty, glaukom, atd. Problémy způsobené dominantními poruchami mohou být buď neexistující nebo zcela závažné. Pokud má rodič dominantní gen pro určitý stav, existuje 50% šance, že každé dítě bude mít poruchu.
Recesivní poruchy
Pokud pouze jeden rodič má gen recesivní poruchy, potom dominantní gen od druhého rodiče zabrání poruše. Pokud by byli oba rodiče nositeli recesivního genu, pak by šlo o jednu ze čtyř, že každé dítě bude dědictvím poruchy. Příklady recesivních poruch: srpkovitá anémie, Tay-Sachs, fenylketonurie (PKU). Rostoucí zděděné poruchy jsou často závažnější.
Existují i další typy poruch, jako jsou poruchy spojené s X, a nosiče.
Typy testování
Mateřský sérový alfa-fetoprotein (MSAFP): Jedná se o krevní test provedený mezi 15 - 17 týdny těhotenství.
Během tohoto screeningu neexistuje riziko pro dítě. Krev matky se testuje na jednu nebo více látek (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Vyšší než normální hladiny mohou naznačovat defekt neurální trubice, zatímco nižší hodnoty mohou naznačovat určité chromozomální poruchy, obvykle Downův syndrom. Problémy s tímto projektem jsou, že existuje mnoho falešných pozitivních výsledků.
To může způsobit více invazivní testování, starosti atd. Když důvodem může být jednoduše, že jste dále, než jste předpokládali, můžete mít dvojčata. Nicméně normální test by měl pomáhat zmírnit úzkost.
Ultrazvuk: tento screening se může ukázat, pokud má dítě vady, jako jsou například problémy s ledvinami, srdeční vady a vady končetin. Tento postup nezjistí všechny vady a nebyl ukázán jako užitečný při určování Downovho syndromu u plodu. Dobrý ultrazvuk nenaznačuje, že nebudete mít dítě s vadou, jen snižuje pravděpodobnost.
MaterniT21PLUS: Tento test se provádí na mateřské krvi a může vyhledávat nejběžnější genetické poruchy, včetně Downova syndromu. To může být provedeno již v 10 týdnech těhotenství a nepředstavuje riziko poškození dítěte nebo těhotenství. Také vám řekne, jestli máte dívku nebo chlapce.
Amniocentéza: Tento test provede vyšetření všech známých chromozomálních defektů odebráním plodových buněk v plodové vodě. To se provádí umístěním jehly vedené ultrazvukem do dělohy, aby se sbírala tekutina. Obvykle se provádí mezi 15 a 18 týdny těhotenství, ačkoli někteří praktikující dělají časnou amniocentézu již 9 týdnů.
Obvykle trvá dva týdny, než se výsledky zobrazí. Výsledky mohou být velmi přesné, ale nemohou vám říci závažnost současné vady. Existuje také riziko pro dítě z tohoto postupu. Přibližně 1 z 200 žen se po amniocentéze porodí , i když dítě nebylo ovlivněno a přibližně 1 z 1 000 bude mít infekci.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS lze provést dříve v těhotenství, některé střediska dělají to již 8 týdnů, zatímco většina z nich dělá přibližně 10 týdnů těhotenství. Malá trubice může být umístěna přes vagínu nebo může být provedena abdominálně a vzorek drobného tkáně je odebrán z vnějšku vaku, který obsahuje vaše dítě.
Výsledky CVS lze provést až deset dní. To je méně přesné než amniocentéza a míra komplikací je vyšší. Potrat je 1 z 100 nebo 200, malé riziko chybějících číslic (prstů a prstů) u 1 z 2 000 nebo 3 000 dětí. Tato rizika jsou vyšší, čím dříve se CVS uskuteční.
Podle březnového rozhovoru by měl každý, kdo měl nezodpovězené otázky o chorobách nebo zvláštnostech v jejich rodině, uvažovat o poradenství. Zejména:
- Ti, kteří mají v rodinné anamnéze vrozené vady .
- Ženy, které jsou těhotné nebo plánují otěhotnět po dosažení věku 35 let .
- Páry, které již mají dítě s mentální retardací, zděděnou poruchou nebo vrozenou vadu.
- Páry, které mají novorozence diagnostikované genetickým onemocněním pomocí rutinního screeningu.
- Ženy, které mají tři nebo více potratů nebo děti, které zemřely v dětství.
- Lidé, kteří se obávají, že jejich životní styl, pracovní místa nebo zdravotní anamnéza mohou představovat riziko pro těhotenství, včetně expozice lékům, radiaci, chemickým látkám, infekcí nebo lékům.
- Páry, které chtějí testovat nebo získat více informací o genetické vadě, která se vyskytuje častěji v jejich etnické skupině.
- Páry, které jsou prvními bratranci nebo jinými krevními příbuznými.
- Těhotným ženám, které na základě screeningových testů bylo řečeno, že jejich těhotenství může být zvýšené riziko komplikací nebo vrozených vad.
Rozhodnutí je nakonec vaše. Faktory, které je třeba vzít v úvahu při přemýšlení o genetickém poradenství, je, jak daleko půjdete s testováním? Jaké typy rozhodnutí uděláte s výsledky? Jaké informace byste potřebovali?
Tyto otázky nejsou jednoduché. Někdy vám mohou genetickí poradci pomoct vyřešit všechny informace a učinit informovaná rozhodnutí. Moje osobní zkušenost s genetickým poradenstvím přišla po pozitivním testu AFP. Můj poradce seděl s mým manželem a já po celé hodiny, procházel rodinnou historií, pracovní historií, rizikovými kategoriemi a dává nám nezaujaté informace o našich možnostech. Seděla tam, když jsme plakali a báli se, a nikdy se nás nepokoušeli ovlivňovat tak či onak. Navzdory situaci to byla dobrá zkušenost.