Jak se diagnostikuje trisomie 13?

Trisomii 13 může být diagnostikována během těhotenství nebo po těhotenství

Chromozomální abnormality jsou jednou z nejčastějších příčin potratu a porodu. Ve stavu známém jako trisomie má postižený jednotlivec místo dvou (tři lidské bytosti 46 chromozomů, 23 párů) tři kopie konkrétního chromozomu. Existuje několik různých typů trisomií včetně Downova syndromu (trisomie 21), Edwardsova syndromu (Trisomy 18) a Pataův syndrom (Trisomie 13).

Pataův syndrom je nejzávažnější trizomie.

Děti se syndromem Patau budou mít pravděpodobně charakteristické fyzické abnormality, intelektuální postižení a problémy s vnitřními orgány. Většina postižených dětí zemře v prvním měsíci po narození nebo v prvním roce kvůli zdravotním komplikacím souvisejícím s tímto onemocněním.

Přibližně 1 z 16 000 dětí se narodilo s Pataův syndromem. Vědci se domnívají, že přibližně 95 procent dětí s Pataův syndromem je poraženo nebo mrtvý. Nikdo neví, proč někteří přežívají, zatímco jiní ne. Mnoho dětí, které přežijí, nežije v prvním týdnu. Pouze pět až deset procent je k jejich prvnímu narozeninám.

Diagnostika trisomie 13

Prenatální screeningové testy, jako je alfafetoproteinový test a ultrazvuk v těhotenství, mohou odhalit markery možných chromozomálních stavů, ale nemohou poskytnout diagnózu. Pouze genetické testy, jako je amniocentéza a odběr vzorků choriových villusů (CVS), mohou poskytnout definitivní diagnózu.

Je také možné, že Pataův syndrom může být odhalen jako příčina ztráty těhotenství, pokud se manželka pokusí geneticky karyotypovat po potratu nebo mrtvém porodu.

Typy syndromu Patau

Stejně jako u ostatních trisomických poruch existují tři typy syndromu Patau:

Riziko opakování

Většinou je příčinou trisomie 13 náhodná chyba v dělení buněk během tvorby vajíčka nebo spermií, což znamená, že problém je přítomný v době oplodnění. V tomto případě je nepravděpodobné, že se porucha objeví znovu. Ve vzácných případech může rodič mít vyváženou translokaci zahrnující chromozom 13. Lidé s vyváženou translokací mají zvýšené riziko opětovného narození dítěte s částečnou trisomií 13.

Rozhodování o tom, co dělat, pokud vaše dítě má Patau syndrom

Jedna z prvních otázek, na kterou se můžete zeptat, jestli vaše dítě dostane diagnózu syndromu Patau, je, zda chcete pokračovat v těhotenství (nebo intenzivně zasahovat, pokud se dítě narodí se zdravotními problémy). Během těhotenství někteří rodiče rozhodnou ukončit děti diagnostikované Patau syndromem kvůli obecně špatné prognóze a touze prodloužit smutek ztráty. Ostatní pokračují v těhotenství kvůli přesvědčení proti potratu nebo proto, že mají pocit, že s dítětem budou mít spíše čas, i když se ukáže, že jsou krátké.

Totéž platí pro děti diagnostikované po narození - někteří rodiče volí pouze péči o pohodu, zatímco jiní se rozhodnou pro intenzivní lékařské zákroky, přestože šance vypadají štíhlá, že dítě přežije dětství.

Pokud je vaše dítě diagnostikováno syndromem Patau, můžete zaznamenat jakýkoli počet emocí od zármutku k hněvu až po znecitlivění, abyste se prostě cítili ohromeni. Je v pořádku, abyste si udělali čas a vyřešili situaci předtím, než půjde dopředu a rozhoduje nebo plánuje. Neexistuje žádný "správný" způsob, jak cítit, ani jediný "správný" postup, který by tyto diagnózy přijal. Musíte dělat cokoli, o němž se budete cítit nejvíce, a odpověď je pro každého jinou.

Bez ohledu na to, o čem se rozhodujete, je dobré trpět ztrátou dítěte, které jste očekávali. Může být užitečné se připojit k skupinám podporující rodiče dětí s Pataův syndromem nebo jinými závažnými chromozomálními poruchami.

Zdroje:

Syndromu Patau. Národní knihovna pro zdraví. Speciální knihovna genetických podmínek.

Trisomie 13 - Genetika Home Reference. Národní knihovna medicíny.