Trisomie 13 Pataův syndrom a předčasné narození

Trisomie 13, nazývaná také Pataův syndrom, je genetickou vadou zahrnující chromozom 13. Většina lidí má 23 chromozomů, ale lidé s Pataův syndromem mají extra kópii třináctého chromozomu. Trisomie 13 je závažný genetický syndrom a většina dětí s Pataovým syndromem zemře před narozením nebo během prvního týdne života.

Existují 3 typy trizomie 13:

Trisomie 13 je obvykle způsobena chybou v dělení buněk. Ačkoli riziko u dítěte s trisomií 13 je vyšší u starších maminky, není zděděno a nemůže být předáno do rodiny. Jedinou výjimkou je částečná trisomie 13, kterou lze zdědit. Každá rodina s anamnézou trisomie 13 by měla mít genetické poradenství.

Symptomy syndromu Patau

Protože extra chromozom je přítomen v celém těle, trisomie 13 může způsobit problémy v mnoha tělesných systémech.

Některé příznaky trisomie 13 mohou být léčeny léky nebo chirurgickým zákrokem, jiné jsou však neléčitelné. Příznaky zahrnují:

Jak často přežívají děti s trizomií 13?

Trisomie 13 je vážná porucha.

Většina dětí s trisomií 13 zemře během prvního týdne a průměrná délka života je asi 5 dnů. Asi 10% žije k prvnímu narozeninám. Děti, které váží více při narození a které mají mozaiky nebo částečné trisomie, pravděpodobně přežijí.

Přestože je trizomie 13 považována za smrtelnou poruchu, která není kompatibilní se životem, moderní medicína zvýšila životnost a kvalitu života některých dětí s Pataův syndromem. V závislosti na závažnosti dalších příznaků může chirurgie pomoci napravit defekty srdce nebo GI nebo opravit štěrbinu. Vhodná lékařská péče pomohla mnoha dětem s trisomií 13 být velkou radostí pro jejich rodiny po mnoho let.

Pokud má vaše dítě trisomii 13, nemusíte čelit tomuto syndromu samotnému. Skupiny podpory a webové stránky vám pomohou lépe porozumět syndromu Patau a oslovit jiné rodiny dotčené trizomií 13. Mluvení s odborníkem na perinatální hospic vám pomohou dozvědět se, co můžete očekávat, pokud vaše dítě nepřežije propuštění do nemocnice, a pomůže vám rozhodnout typy zákroků, které chcete pro vaše dítě.

Reference:

Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Rozpoznání klinických rysů syndromu trisomie 13". Pokroky v neonatální péči. Citováno z: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9

Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (květen 2012). "Nemocniční péče o děti s Trisomií 13 a Trisomií 18 ve Spojených státech." Pediatrie. 129 (5) 869 - 876.

Swanson, J. & Sinkin, R. (prosinec 2013). Kliniky v perinatologii. "Předčasné porodnosti a vrozené vrozené vady: Komplexní interakce." 40 (4): 629-44.

Genetika Home Reference. "Trisomie 13." Citováno z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13