Trisomie 13, nazývaná také Pataův syndrom, je genetickou vadou zahrnující chromozom 13. Většina lidí má 23 chromozomů, ale lidé s Pataův syndromem mají extra kópii třináctého chromozomu. Trisomie 13 je závažný genetický syndrom a většina dětí s Pataovým syndromem zemře před narozením nebo během prvního týdne života.
Existují 3 typy trizomie 13:
- Plná trisomie: Většina případů trisomie 13 je plná trizomie. V plné trisomii obsahuje každá buňka v těle tři kopie chromozomu 13.
- Částečná trisomie: Pacienti s částečnou trisomií nemají úplnou extra kopii chromozomu 13. Spíše mají v buňkách extra část chromozomu připojenou k jinému chromozomu.
- Mozaika: Pacienti s mozaikou trisomie 13 mají celou extra kopii chromozomu 13, ale pouze v některých buňkách těla.
Trisomie 13 je obvykle způsobena chybou v dělení buněk. Ačkoli riziko u dítěte s trisomií 13 je vyšší u starších maminky, není zděděno a nemůže být předáno do rodiny. Jedinou výjimkou je částečná trisomie 13, kterou lze zdědit. Každá rodina s anamnézou trisomie 13 by měla mít genetické poradenství.
Symptomy syndromu Patau
Protože extra chromozom je přítomen v celém těle, trisomie 13 může způsobit problémy v mnoha tělesných systémech.
Některé příznaky trisomie 13 mohou být léčeny léky nebo chirurgickým zákrokem, jiné jsou však neléčitelné. Příznaky zahrnují:
- Předčasné porod: Mnoho těhotenství trisomie 13 končí v potratu nebo mrtvě narozeném. Děti, které se narodily naživu, se obvykle narodí dříve, s průměrným gestačním věkem 29 týdnů. Tyto děti musí bojovat s komplikací nedonosených i jiných příznaků trisomie 13.
- Abnormality obličeje: mnoho dětí s trisomií 13 se narodilo s rozštěpem a / nebo rozštěpem patra. Oči lze nastavit blízko sebe a mohou se spojit, aby vytvořily jedno oko. Uši mohou být nízké, a kožní problémy na pokožce hlavy (cutis aplasia) jsou běžné.
- Problémy se srdcem: Srdeční vady jsou časté u dětí s trisomií 13. V trisomii 13 se mohou objevit otvory mezi srdečními komorami (defekt komorové septa a defekt síňového septa) a duktus arteriosus.
- Problémy s mozkem: u některých dětí s trisomií 13 se přední část mozku nerozděluje správně. To způsobuje mnoho problémů s obličejem spojených s poruchou. Děti se syndromem Patau mají závažné mentální postižení a mohou mít záchvaty.
- Gastrointestinální problémy: GI problémy u dětí s trisomií 13 mohou zahrnovat pupeční kýly a inguinální kýly. Omphaloceles, kde je část střeva mimo tělo, se vyskytuje v některých případech.
- Problémy s kostrou : Kojenci s Pataovým syndromem mohou mít navíc prsty nebo prsty, sevřené ruce nebo nožní nohy.
- Problémy s dýcháním : děti s trisomií 13 mají často potíže s dýcháním nebo mají období, kdy přestanou dýchat (apnoe).
Jak často přežívají děti s trizomií 13?
Trisomie 13 je vážná porucha.
Většina dětí s trisomií 13 zemře během prvního týdne a průměrná délka života je asi 5 dnů. Asi 10% žije k prvnímu narozeninám. Děti, které váží více při narození a které mají mozaiky nebo částečné trisomie, pravděpodobně přežijí.
Přestože je trizomie 13 považována za smrtelnou poruchu, která není kompatibilní se životem, moderní medicína zvýšila životnost a kvalitu života některých dětí s Pataův syndromem. V závislosti na závažnosti dalších příznaků může chirurgie pomoci napravit defekty srdce nebo GI nebo opravit štěrbinu. Vhodná lékařská péče pomohla mnoha dětem s trisomií 13 být velkou radostí pro jejich rodiny po mnoho let.
Pokud má vaše dítě trisomii 13, nemusíte čelit tomuto syndromu samotnému. Skupiny podpory a webové stránky vám pomohou lépe porozumět syndromu Patau a oslovit jiné rodiny dotčené trizomií 13. Mluvení s odborníkem na perinatální hospic vám pomohou dozvědět se, co můžete očekávat, pokud vaše dítě nepřežije propuštění do nemocnice, a pomůže vám rozhodnout typy zákroků, které chcete pro vaše dítě.
Reference:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Rozpoznání klinických rysů syndromu trisomie 13". Pokroky v neonatální péči. Citováno z: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (květen 2012). "Nemocniční péče o děti s Trisomií 13 a Trisomií 18 ve Spojených státech." Pediatrie. 129 (5) 869 - 876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (prosinec 2013). Kliniky v perinatologii. "Předčasné porodnosti a vrozené vrozené vady: Komplexní interakce." 40 (4): 629-44.
Genetika Home Reference. "Trisomie 13." Citováno z https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13