Aneuploidie je stav, při kterém má buňka nesprávný počet chromozomů. Aneuploidy jsou častou příčinou potratu, zejména v ranném těhotenství.
Porozumění chromozomům
Chcete-li pochopit, co je aneuploidie, musíte se nejdříve dozvědět o chromozomech. Chromozomy jsou struktury, které obsahují naši DNA. Jsou umístěny v jádrech všech našich buněk.
Normální lidské buňky mají 46 chromozomů složených z 23 chromozomálních párů. Polovina našich chromozomů pochází od našich matek a druhá polovina od našich otců.
Prvních 22 párů chromozomů, nazývaných autozomy, je stejné u mužů u žen. 23. dvojice se skládá z pohlavních chromozomů. U žen je tento pár dva chromosomy X. U mužů je tento pár chromozom X a Y.
Co je to a neuploidie?
Při aneuploidii má buňka tři kopie konkrétního chromozomu (výsledkem je 47 celkových chromozomů) nebo jedna kopie konkrétního chromozomu (výsledkem je 45 chromozomů). Dodatečná kopie chromozomu se nazývá trisomie; chybějící kopie se nazývá monozomie.
Jakákoli změna v počtu chromozomů v spermiích nebo vaječných buňkách může ovlivnit výsledek těhotenství. Některé aneuploidy mohou vést k živému porodu, jiné jsou smrtící v prvním trimestru a nikdy nemohou vést k životaschopnému miminko.
Odhaduje se, že více než 20% těhotenství může mít aneuploidii.
Mnoho z těchto těhotenství není životaschopné, a proto nebude mít za následek dítě.
Před desátým týdnem těhotenství jsou aneuploidy nejčastější příčinou potratů.
Příčiny
Vlivy prostředí mohou způsobit chromozomální abnormality, ale vědci se domnívají, že většina případů aneuploidie je výsledkem náhodných chyb v buněčném dělení.
Většina času, i když chromozomální testování po potratu prokázalo, že dítě bylo postiženo aneuploidií, aneuploidie se neobjeví v budoucích těhotenstvích.
Jak trisomie ovlivňuje těhotenství
Trisomie (extra kopie chromozomu) jsou častější než monosomie (chybějící kopie). Většina trisomií způsobuje potrat. Ve skutečnosti jsou zodpovědní za přibližně 35 procent potratů.
Méně než jedno procento lidí se narodilo s trisomií. Existují významné zdravotní účinky chromozomálních abnormalit u těchto jedinců.
Pouze několik trisomií může vést k živým porodům. Nejběžnější je trisomie 21, známá jako Downův syndrom. Další dvě autozomální trisomie, které někdy vyústí v dítě, jsou trisomie 13 a 18. Bohužel, děti narozené těmito trisomiemi obvykle nepřežijí.
Děti narozené určitými trisomiemi pohlavních chromozomů mohou žít až do dospělosti. Psi narození se dvěma chromozómy X a jedním chromozomem Y mají Klinefelterova syndrom, nejčastější aneuploidii po Downovu syndromu. Muži mohou také přežít s jedním X a dvěma YY chromozomy a samice se třemi X chromozomy.
Pokud jde o monozomie - opak trisomií - pouze jeden způsobuje živé porod.
Jedná se o jediný X chromozom u žen, známý jako Turnerův syndrom .
Také známý jako: aneuploidy, trizomie, monozomie, chromozomální abnormality
Zdroje:
Kolik chromozómů mají lidé? Genetika Home Reference. Národní knihovna medicíny USA. 1. února 2016.
Chromozomové informace. Národní institut výzkumu lidského genomu. 16. června 2015.
O'Connor, C. (2008) Chromozomální abnormality: Aneuploidy. Přírodovědné vzdělávání 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Opakující se potrat. Lancet.