Typ prenatálního testování, který může diagnostikovat určité stavy.
Amniocentéza, často zkrácená na amnio, je diagnostický test obvykle prováděný mezi 15 až 20 týdny těhotenství. Tento postup zahrnuje odstranění malého množství plodové vody (tekutiny obklopující vyvíjející se plod) z dělohy. Amniotická tekutina může být testována, aby se zjistilo, zda má plod určité druhy chromozomálních defektů.
Co se stane během amniocentézy?
Během amniocentézy se k vizualizaci dítěte používá ultrazvuk.
Potom je do dolní části břicha vložena velmi tenká jehla a odstraní se malé množství (asi jedna unce) plodové vody.
Amniotická tekutina obsahuje plodové buňky, které se uvolnily a ploucejí v plodové vodě. Tyto kožní buňky jsou odebírány do laboratoře a provádí se karyotypový test, který poskytuje obraz chromozomů dítěte. Testování fluorescence in situ hybridizace (FISH) může být také provedeno.
Co znamená test amniocentézy?
Obecně platí, že amniocentéza testuje tři věci:
- chromozomové abnormality, jako je Downův syndrom
- defekty neurální trubice, jako je spina bifida a anencephaly
- zděděných genetických poruch jako je cystická fibróza, srpkovitá anémie a Tay-Sachsova choroba
Testování FISH a karyotypizace přímo analyzují chromozomy plodu, aby zjistili, zda plod má Downův syndrom nebo jinou trisomii. Downov syndrom, také nazývaný trisomie 21, je nejčastější chromozomální abnormalita a je způsoben tím, že má další kopii chromozomu 21.
Testování FISH neposkytuje úplný obrázek o všech chromozomů dítěte, ale může vám poskytnout rychlou odpověď na trisomie. Výsledky testu FISH jsou zpravidla k dispozici za 1 až 2 dny. Karyotyp trvá déle (dva až tři týdny), ale poskytuje úplné informace o chromozomech dítěte.
Amniocentéza také testuje jiné abnormality chromozomů včetně trizomie 18 a trisomie 13. Testování detekuje více než 99 procent všech chromozomálních abnormalit. Kromě toho testy amniocentézy pro defekty otevřené neurální trubice, jako je spina bifida a anencephaly, měří bílkovinu zvanou alfa-fetoprotein (AFP), který detekuje 96% všech defektů otevřené neurální trubice.
To je řečeno, ani amniocentéza ani vzorek choriových vil (CVS) nemůže testovat všechny vrozené vady. Takže zatímco normální výsledky z amniocentézy jsou uklidňující, nezaručují, že vaše dítě bude zdravé.
Pokud se obáváte o specifické genetické poruchy, můžete se zeptat svého lékaře nebo genetického poradce, pokud je pro tuto poruchu k dispozici prenatální vyšetření.
Získání amniocentézy
Většina žen je překvapena tím, jak bezbolestná je amniocentéza. Zatímco některé ženy mají během procedury nepohodlný tlak nebo křeče, většina necítí bolest vůbec. Postup je obecně rychlý a v průběhu celého postupu se používá ultrazvuk k monitorování polohy dítěte a k zajištění toho, aby se jehla nedotkla dítěte.
Když obdržíte výsledky vaší amniocentézy, měli byste si poradit se svým lékařem nebo odborníkem na genetiku o tom, co vaše výsledky znamenají.
Je důležité získat přesné a aktuální informace o každé diagnóze, kterou obdržíte z amniocentézy.
Jak se amniocentéza liší od odběru vzorků chorionického Villiho (CVS)?
Odběr vzorků amniocentéz a chorionských vil je diagnostické prenatální testy a během těhotenství potřebujete pouze jeden z těchto postupů. Zatímco oba testy poskytují informace o chromozomech dítěte, existují některé významné rozdíly mezi postupy.
Amniocentéza se liší od vzorkování choriových vil (CVS) dvěma způsoby:
- Časování - Amniocentéza se provádí později během těhotenství během druhého trimestru. Obvykle se provádí mezi 15 až 20 týdny těhotenství. CVS test se na druhou stranu provádí v prvním trimestru, v období od 10 do 13 týdnů těhotenství.
- Získané výsledky - Oba amniocentézy a choriové vzorkování vilí vám poskytnou obraz fetálních chromozomů, které budou diagnostikovat Downův syndrom s více než 99% přesností. Při amniocentéze se však také měří látka nazvaná alfa-fetoprotein (AFP) . Množství AFP v plodové vodě může pomoci zjistit, zda plod má defekty neurální trubice, jako je spina bifida nebo anencephaly.
Po mnoho let se předpokládalo, že amniocentéza má nižší riziko potratu v porovnání s CVS. Nicméně je nyní známo, že riziko potratu způsobené těmito postupy je podobně nízké - asi 1/300 až 1/500, pokud je prováděno někým zkušenými v obou postupech.
> Zdroje:
> Americká vysoká škola porodniků a gynekologů (ACOG). (Září 2015). Diagnostické testy na vrozené vady.