Screeningový test novorozenců, často nazývaný testem PKU, je krevní test, který vyhledává několik poruch u novorozenců. Test PKU se provádí tím, že se pichne dítě paty a nechá několik kapek krve kapat na speciální kartu. Test se liší podle stavu, některé státy hledají další poruchy než jiné.
Test PKU by měl být proveden poté, co dítě je staré nejméně 24 až 48 hodin, ale během prvních 7 dní života.
Obvykle se provádí před tím, než novorozence opustí nemocnici. Kojenci, kteří se narodili doma nebo v jiném mimo nemocnicím prostředí, by měli kontaktovat porodní asistentky nebo pediatry, aby našli nejbližší laboratoř, která může provést test.
Proč je novorozenec také nazýván testem PKU?
V roce 1963 Dr. Robert Guthrie vyvinul jednoduchý a levný test na PKU nebo fenylketonurie u kojenců. V průběhu času se stejný test použil při hledání mnoha dalších poruch. Ačkoli novorozený screening test nyní hledá více než 50 různých poruch v některých státech, to je ještě často nazýván PKU test.
Co může diagnostikovat test PKU?
Přestože se test PKU liší podle stavu, všechny státy používají screening novorozence k testování alespoň 21 různých poruch, včetně:
- PKU
- Vrozená hypotyreóza
- Galaktosemie
Většina států používá test PKU k testování dalších poruch s některými testy na více než 50 různých onemocnění.
Mnohé z těchto poruch jsou metabolické, což znamená, že ovlivňují způsob, jakým buňky vytvářejí energii.
Proč je test PKU důležitý?
Test PKU hledá poruchy, které mohou vést k závažným zdravotním potížím, pokud nebudou léčeny brzy. Některé z těchto poruch mohou být velmi vážné nebo dokonce život ohrožující v prvním týdnu života, pokud nejsou diagnostikovány a léčeny okamžitě.
Jiné nevykazují příznaky měsíce ani roky a příznaky mohou vypadat jako jiné poruchy.
Jak je test PKU odlišný v NICU?
Jak nezralost preemií, tak komplikace léčby NICU mohou ztěžovat interpretaci výsledků screeningových testů novorozenců. NICU pacienti mohou být potřeba provést více než jednou prověřit, aby se výsledky lépe porozuměly.
Předčasné děti a termínové děti, které vyžadují péči o NICU, mají několik otázek, které mohou ovlivnit screeningový test novorozence:
- Pozdní krmení: Mnoho dětí NICU není hned krmeno mléčnými výrobky, kvůli riziku NEC, aspirace nebo jiných problémů. Pokud se nepoužívají pokročilé metody screeningu, výsledky testu PKU jsou nejpřesnější poté, co dítě dostalo krmení mléka po dobu nejméně 24 až 48 hodin, ale do 7 dnů po skončení života.
- Antibiotická terapie: Antibiotika mohou ovlivnit přesnost některých testů provedených na testu PKU.
- Celková parenterální výživa (TPN) : TPN může ovlivnit přesnost některých testů screeningu novorozence.
- Krevní transfúze: Protože krevní transfúze nahradí některou vlastní krve dítěte krví jiného složení, mohou krevní transfúze ovlivnit, aby byly testy PKU méně přesné.
- Vyšší dávky hypotyreózy: Předčasné děti mají vyšší míru hypotyreózy než termínové děti. Tato podmínka je obvykle krátkodobá a rychle se zlepšuje bez trvalých účinků, ale může narušit růst a vývoj, pokud nebude pozorně sledována.
Pokud je vaše dítě předčasné nebo strávil čas v NICU, je pravděpodobné, že on nebo ona prožila některé z výše uvedených zákroků nebo měla období hypotyreózy. Pracovníci NICU obvykle provedou jeden test PKU před plánovaným zásahem a opakovaný test bude muset být proveden později. Opakovaný test také pomůže zjistit, zda se bude muset léčit hypotyreóza.
Předčasně narozené děti obvykle dostávají opakované testy v NICU. Pokud jste měli termín dítě, které bylo v NICU na krátkou dobu, požádejte svého pediatra, zda by měl být test PKU opakován a kdy.
Co když test novorozenec / test PKU je pozitivní?
Pokud byla vaše novorozená obrazovka dítěte pozitivní na PKU nebo jinou poruchu, bude provedeno následné vyšetření k potvrzení podezření na diagnózu. Některé výsledky testů novorozeneckých testů jsou falešně pozitivní, takže vaše dítě nemusí ve skutečnosti mít podezření na poruchu. Je-li zjištěna porucha, bude léčba projednána a zahájena.
Zdroje:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Rohy, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, MUDr. Nicola, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Primer na vyšetření novorozenců." Pokroky v novorozenecké péči říjen 2004; 4, 306-317.
Března mír. "Newborn Screening Tests."
Března mír. "Státy rozšiřují screening novorozenců pro ohrožení života."