Chromozomální problémy jsou častou příčinou rané ztráty těhotenství
Problémy s chromozomy, jako je Trisomie 22, jsou zdaleka nejčastější příčinou potratů v prvním trimestru. V závislosti na tom, který chromozom je ovlivněn, mohou chromozómy (nebo části chromozomů) způsobit cokoliv, od drobných zdravotních potíží, až po podmínky neslučitelné se životem. Trisomie 22 je jednou z vážnějších chromozómových poruch .
Co znamená Trisomie 22
Trisomie 22 znamená, že osoba má tři kopie 22. chromozomu místo očekávaných dvou kopií.
Stav může být úplný (což znamená, že jsou postiženy všechny buňky v těle) nebo mozaika (což znamená, že některé buňky jsou ovlivněny, nikoliv jiné). Je také možné mít částečnou trisomii 22, což znamená dvě úplné kopie chromozomu 22 a další neúplnou kopii pouze části chromozomu.
Diagnóza
Trizomie 22 může být diagnostikována pomocí genetického testování po potratu nebo porodu. Prenatálně to může být detekováno CVS nebo amniocentézou, ačkoli výsledky prenatálních testů ukazující na trisomii 22 neznamenají vždy, že dítě bude významně postiženo (viz níže).
Účinky úplné trisomie 22
Kompletní trisomie 22 téměř vždy způsobuje potrat v prvním trimestru; stav je neslučitelný se životem a není možné, aby dítě s úplnou trisomií 22 přežilo dlouhodobě. Vědci věří, že trizomie 22 představuje 3 až 5 procent všech raných potratů.
Účinky trisomie mozaiky 22
Účinky mozaiky trizomie 22 mohou být u některých jedinců mírné av jiných mohou být závažné.
Přesto prenatální testování, které najde mozaikovou trisomii 22, nemůže předpovědět výsledky. Mnoho dětí, u nichž se zdá, že mají mozaikovou trisomii 22 v amniocentéze nebo výsledky CVS, nemají při narození znatelné zdravotní problémy; děti s potvrzenou mozkovou trisomií 22 při narození mají větší pravděpodobnost, že budou mít zdravotní potíže.
Pokud má vaše dítě trizomii 22
Pokud vám bylo řečeno, že dítě, které jste porazilo, mělo trizomii 22, ujistěte se, že potrat nebyl vaší vadou a nebylo vám nic, co byste mohl udělat, aby se tomu zabránilo. Mít jedno těhotenství postižené trisomií 22 neznamená, že máte v budoucím těhotenství vyšší riziko trisomie 22. Ve většině případů je trisomie 22 výsledkem náhodných problémů v dělení buněk a nedochází k opakování.
Pokud jste v současné době těhotná a máte CVS s trisomií 22, je dobré si promluvit s genetickým poradcem nebo lékařem specializujícím se na genetiku. Šance jsou nízké, že vaše dítě má úplnou trisomii 22 a je pravděpodobnější, že vaše dítě buď má mozaikovou trisomii 22, nebo typ trisomie 22, která je přítomná pouze v placentě.
Lékař může doporučit amniocentézu, aby situaci více osvětlil. Když amniocentéza nepotvrzuje trisomii, je vysoká pravděpodobnost, že trisomie je přítomná pouze v placentě a dítě je chromozomálně normální. Přesto může dojít ke zvýšenému riziku intrauterinního růstového omezení a komplikací těhotenství způsobených abnormální placentou a pro zbytek těhotenství možná budete potřebovat další sledování.
Pokud amniocentéza potvrdí mozaiky u dítěte, může vám váš genetický poradce nebo jiný odborník na genetiku poskytnout nejaktuálnější informace o tom, co očekávat.
Zdroj
Trisomie 22 mozaika. Univerzita Britské Kolumbie. Přístup: 14. dubna 2009.